Genetische Untersuchungen bei wiederholten Spontanaborten

Rudnik‐Schöneborn, Sabine; Swoboda, Marek; Zschocke, Johannes

doi:10.1007/s00129-018-4205-9

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“…Entsprechende Empfehlungen wurden im deutschsprachigen Raum als S2k-Leitlinien von der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) veröffentlicht [8,9]. Hinsichtlich der Hintergründe und Empfehlungen speziell zur genetischen Diagnostik bei wiederholten Aborten und vor assistierter Reproduktion ("assisted reproductive techniques" [ART]) verweisen wir auf weitere Übersichten [16,26,27]. Ergänzend behandelt werden aktuelle Aspekte, wie monogene Ursachen von ovarieller Dysfunktion oder Spermatogenesestörungen sowie die Abklärung bei rezidivierendem Implantationsversagen.…”

Section: » Ungewollte Kinderlosigkeit Sowie Fehlgeburten Sind Gesells...unclassified

“…1). Da die Anzahl der Aborte (2 oder 3) als Indikation für eine genetische Diagnostik in den Leitlinien der internationalen Fachgesellschaften nicht einheitlich geregelt ist [26], halten die Autoren es für sinnvoll, grundsätzlich eine Chromosomenanalyse bei betroffenen Paaren mit mindestens 3 Aborten durchzuführenunabhängig vom Alter der Frau. Da aus großen Studien bekannt ist, dass das Alter der Frau und eine mögliche familiäre Belastung für Aborte die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstö-…”

Section: » Eine Chromosomenanalyse Beiunclassified

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Genetische Diagnostik bei ungewollt kinderlosen Paaren oder wiederholten Fehlgeburten

Rudnik‐Schöneborn

Wyrwoll

Tüttelmann

et al. 2023

Gynäkologische Endokrinologie

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ZusammenfassungEtwa 10–15 % aller Paare sind ungewollt kinderlos, entweder durch das fehlende Eintreten einer Schwangerschaft oder durch rezidivierende Aborte. Nachweisbare Ursachen einer Fertilitätsstörung finden sich gleichermaßen bei Männern und bei Frauen, bei einem Drittel sind beide Partner beteiligt. Bei 5–10 % der weiblichen und 10–20 % der männlichen Patienten sind mit den derzeit etablierten diagnostischen Analysen genetische Ursachen erkennbar. Eine ätiologische Abklärung erlaubt eine fundierte Prognose und manchmal eine spezifische Therapie, sie kann auf ein erhöhtes Risiko des Auftretens kindlicher Erkrankungen hinweisen. Eine spezifische genetische Abklärung ist daher unabhängig von einer gegebenenfalls geplanten reproduktionsmedizinischen Behandlung bei allen Paaren indiziert, die länger als ein Jahr vergeblich versuchen, ein Kind zu bekommen, und bei denen keine andere Erklärung für eine Unfruchtbarkeit nachgewiesen wurde. Die genetische Diagnostik der Unfruchtbarkeit umfasst bei beiden Partnern in der Regel eine klassische Karyotypisierung zum Nachweis einer gegebenenfalls vorliegenden gonosomalen oder balancierten strukturellen Chromosomenveränderung. Dies ist insbesondere beim wiederholten Auftreten von Fehlgeburten bei beiden Partnern indiziert. Abhängig von hormonellen Befunden sollte bei Frauen ein attenuiertes adrenogenitales Syndrom bzw. bei Verdacht auf eine primäre Ovarialinsuffizienz eine FMR1-Prämutation ausgeschlossen werden. Die genetische Diagnostik des Mannes bei Azoospermie oder gegebenenfalls bei schwerer Oligozoospermie umfasst zusätzlich zur Karyotypisierung die Testung auf AZF-Mikrodeletionen (AZF Azoospermiefaktor) sowie in Abhängigkeit von den klinischen Parametern auf pathogene Varianten im CFTR-Gen als mögliche Ursache einer obstruktiven Azoospermie. Sequenzanalysen spezifischer Gene können bei Frauen und Männern mit hypogonadotropem Hypogonadismus oder bei Verdacht auf eine monogene Spermatogenesestörung in Betracht gezogen werden. Gemäß den Leitlinien und nationalen gesetzlichen Grundlagen sollten vor der genetischen Diagnostik sowie beim Nachweis genetischer Ursachen einer Infertilität mögliche Konsequenzen und die Bedeutung für zukünftige Kinder im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen werden.

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Section: » Eine Chromosomenanalyse Beiunclassified

Genetische Diagnostik bei ungewollt kinderlosen Paaren oder wiederholten Fehlgeburten

Rudnik‐Schöneborn

Wyrwoll

Tüttelmann

et al. 2023

Gynäkologische Endokrinologie

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“…The corresponding recommendations were published in German-speaking countries as S2k Guidelines by the “Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften” (AWMF) [ 4 ], [ 7 ]. For a more in-depth overview, both guidelines have been summarized in articles concerning the female [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ] and male [ 10 ], [ 11 ] considerations.…”

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Genetic counseling and diagnostic guidelines for couples with infertility and/or recurrent miscarriage

Wyrwoll

Rudnik‐Schöneborn

Tüttelmann

2021

Medizinische Genetik

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Around 10–15 % of all couples are infertile, rendering infertility a widespread disease. Male and female causes contribute equally to infertility, and, depending on the definition, roughly 1 % to 5 % of all couples experience recurrent miscarriages. In German-speaking countries, recommendations for infertile couples and couples with recurrent miscarriages are published as consensus-based (S2k) Guidelines by the “Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften” (AWMF). This article summarizes the current recommendations with regard to genetic counseling and diagnostics. Prior to genetic counseling, the infertile couple must undergo a gynecological/andrological examination, which includes anamnesis, hormonal profiling, physical examination and genital ultrasound. Women should be examined for the presence of hyperandrogenemia. Men must further undergo a semen analysis. Based on the overall results, hyper- or hypogonadotropic hypogonadism can be diagnosed in both sexes. Female genetic diagnostics for infertility comprise karyotyping, analysis of the FMR1 premutation and a gene panel including genes associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) or congenital adrenal hyperplasia. Male genetic diagnostics for infertility comprise karyotyping, screening for AZF microdeletions, CFTR analysis and a gene panel including genes associated with CHH. Also, gene panels are increasingly being used to causally clarify specific phenotypes such as defective sperm morphology/motility or azoospermia. As infertile couples have an increased risk for chromosomal aberrations, a chromosomal analysis should also be offered to both partners prior to undergoing assisted reproductive technology. In couples with recurrent miscarriages, karyotyping is recommended to detect balanced structural chromosomal aberrations.

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