Genodermatosen im Kindesalter

Abstract

ZusammenfassungHereditäre Hauterkrankungen im Kindesalter sind sehr heterogen und variieren bezüglich des Zeitpunktes der erstmaligen Manifestation, der Klinik, des Krankheitsverlaufes, histologischer Merkmale und möglicher Therapieoptionen. Obwohl es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist es von großer Bedeutung, auf der Basis der klinischen Symptome, biochemischer und enzymatischer Untersuchungen sowie der direkten DNA-Analyse zu einer verlässlichen Diagnose zu gelangen. Die enormen Fortschritte hinsichtlich des besseren Verständnisses der molekularen Grundlagen zahlreicher Genodermatosen haben es uns in den zurückliegenden Jahren ermöglicht, Verdachtsdiagnosen auf Genebene zu verifizieren und betroffenen Familien eine humangenetische Beratung anbieten zu können.

Incontinentia pigmenti bei einem f�nf Wochen alten M�dchen

“…Die zuvor genannten Erkrankungen können aber meistens bereits klinisch ausgeschlossen werden, da die Verteilung der Effloreszenzen entlang der Blaschko-Linien und die stadienhaften Veränderungen der Hauterscheinungen pathognomonisch für die Incontinentia pigmenti sind [7]. Weitere wichtige Differenzialdiagnosen sind die bullöse Impetigo, die bullöse Mastozytose und der Herpes simplex neonatorum.…”