Genome Analysis of Sable Fur Color Links a Lightened Pigmentation Phenotype to a Frameshift Variant in the Tyrosinase-Related Protein 1 Gene

Abstract

Sable (Martes zibellina) is one of the most valuable species of fur animals. Wild-type sable fur color varies from sandy-yellow to black. Farm breeding and 90 years of directional selection have resulted in a generation of several sable breeds with a completely black coat color. In 2005, an unusually chocolate (pastel) puppy was born in the Puschkinsky State Fur Farm (Russia). We established that the pastel phenotype was inherited as a Mendelian autosomal recessive trait. We performed whole-genome sequencing of the sables with pastel fur color and identified a frameshift variant in the gene encoding membrane-bound tyrosinase-like enzyme (TYRP1). TYRP1 is involved in the stability of the tyrosinase enzyme and participates in the synthesis of eumelanin. These data represent the first reported variant linked to fur color in sables and reveal the molecular genetic basis for pastel color pigmentation. These data are also useful for tracking economically valuable fur traits in sable breeding programs.

Coat color inheritance in American mink

“…The mating of same-color parents (Dark and Pastel) produced Dark offspring at 99.38%, and Pastel offspring at 98.35% of the time. A study on Pastel coat color inheritance in sables (Martes zibellina) also showed that the mating of both parents of Pastel color produced offspring with Pastel fur coats only [ 17 ]. The breeding results of green-eyed Pastel individuals in Ontario, Wisconsin in 1941 showed that using the same color for sire and dam resulted in the production of only green-eyed Pastel phenotypes [ 19 ].…”

“…On the same farm, when green-eyed Pastel was crossed with Dark individuals, both Dark and green-eyed Pastel color individuals were observed [ 19 ]. Similarly, offspring produced by crossbreeding Pastel and black sables followed the 1:1 ratio corresponding to Mendelian inheritance [ 17 ]. The heterozygous nature of alleles responsible for Pastel color was also reported by Eklund et al [ 26 ] and Shackelford [ 19 ] while crossing Ebony and Pastel color sire and dam respectively.…”

О РЕЗУЛЬТАТАХ СПАРИВАНИЯ СОБОЛЯ (Martes zibellina Linnaeus, 1758) КЛЕТОЧНОГО РАЗВЕДЕНИЯ И ПРОМЫСЛОВОГО ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ГЕНОТИПОВ С РАЗНОЙ ОКРАСКОЙ ВОЛОСЯНОГО ПОКРОВА

“…Поскольку почти у всех пород и типов пушных зверей гетерозиготные особи, как правило, имеют худшую оценку по окраске, чем гомозиготные, то из стада при этом удалялись возможные носители мутантных генов окраски. При завозе отловленных соболей стандартной окраски (всего шесть самцов, из них пять с Камчатки) в 1991 году стали появляться звери с некоторым осветлением окраски (с бежевым, пастелевым и серым оттенками) (39)(40)(41).…”

“…Присутствие в генотипе Pp доминантного мутантного гена может изменить тон окраски, при наличии двух мутантных генов PP их действие усилится. Кроме того, возможно влияние сопутствующих генов, в частности геновмодификаторов (41).…”

“…Соболей современной клеточной популяции в России можно разделить на следующие фенотипические группы в зависимости от степени осветления окраски за счет увеличения экспрессии генов-модификаторов: стандартные чистопородные, характерные для породы черный соболь, с отсутствием активности генов-модификаторов; стандартные помесные первого поколения, полученные от скрещивания чистопородных черных и пастелевых зверей (в том числе с осветленными ушами, мордочкой или головой); стандартные осветленные (наподобие лавандовых, дымчатых и других оттенков, осветляющих окраску); темные пастелевые; пастелевые среднего тона; светлые пастелевые; хорькового типа; паломиновые (при высокой экспрессии генов-модификаторов возможно рождение белых соболей) (40,41).…”