Genotipagem de grupos sanguíneos por meio de microarranjos líquidos

Bianchi, Juliana Vieira dos Santos

doi:10.11606/t.99.2016.tde-19042016-145530

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“… Note : 1000 Genomes Project populations: CHB, Han Chinese in Beijing, China; JPT, Japanese in Tokyo, Japan; CHS, Southern Han Chinese; CDX, Chinese Dai in Xishuangbanna, China; KHV, Kinh in Ho Chi Minh City, Vietnam; CEU, Utah Residents (CEPH) with Northern and Western European Ancestry; TSI, Toscani in Italia; FIN, Finnish in Finland; GBR, British in England and Scotland; IBS, Iberian Population in Spain; YRI, Yoruba in Ibadan, Nigeria; LWK, Luhya in Webuye, Kenya; GWD, Gambian in Western Divisions in the Gambia; MSL, Mende in Sierra Leone; ESN, Esan in Nigeria; ASW, Americans of African Ancestry in SW USA; ACB, African Caribbeans in Barbados; MXL, Mexican Ancestry from Los Angeles USA; PUR, Puerto Ricans from Puerto Rico; CLM, Colombians from Medellin, Colombia; PEL, Peruvians from Lima, Peru; GIH, Gujarati Indian from Houston, Texas; PJL, Punjabi from Lahore, Pakistan; BEB, Bengali from Bangladesh; STU, Sri Lankan Tamil from the UK; ITU, Indian Telugu from the UK (Populations described in 100Genomes Project, except from Brazil). Brazilian populations: Piassi et al, Baleotti et al, Latini et al, Bianchi et al, Costa et al, Zacarias et al, Novaretti et al, Baleotti, Cozac …”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The screening of rare blood donors in a highly admixed population: A new approach for Holley and Diego genotyping and impact of genomic and self‐reported ancestry

Muniz

Silva

Ferraz

et al. 2019

Transfusion Medicine

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Objectives: The present study aimed to develop strategies for genotyping DO*HY (Dombrock system) and DI*A/DI*B (Diego system) alleles and to evaluate the impact of genomic and self-declared ancestry on rare donor screening in admixed populations.Background: The antigens Hy and Di b demonstrate clinical importance. The lack of antisera for the serological evaluation of these antigens makes it necessary to develop molecular methods. In addition, considering that some rare red blood cell phenotypes present differences in frequency between ethnic groups, it is important to assess the applicability of self-declared ancestry in the search for rare donors in admixed populations.Methods: DO*HY and DI*A/DI*B genotyping based on real-time polymerase chain reaction (PCR) was standardised. A total of 457 blood donors clustered by selfdefined skin colour/race categories were genotyped. Furthermore, individual genomic ancestry was used in the analyses. Results:The assays developed are reproducible and provide satisfactory results even at low concentrations of DNA, which make them useful in situations where the DNA is scarce, such as dried blood spots on filter paper, or when screening for pooled samples. No significant difference was observed in the frequencies of the DI*A, DI*B and DO*HY, comparing the self-declared White (branco) donors with those who are Black (preto) and Brown (pardo). Conclusion:Real-time PCR, especially using pooled samples, is a promising strategy to screen rare blood donors. Although both self-reported race/colour and some blood group phenotypes are associated with ancestry, the results point to a greater complexity in the application of self-declared race/colour in the screening of rare donors in admixed populations. K E Y W O R D S ancestry, Diego, Dombrock, rare blood donor Amanda A. Muniz and Adão R. da Silva contributed equally to this study.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The screening of rare blood donors in a highly admixed population: A new approach for Holley and Diego genotyping and impact of genomic and self‐reported ancestry

Muniz

Silva

Ferraz

et al. 2019

Transfusion Medicine

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“…Não foram encontrados indivíduos de nenhuma das populações estudadas com fenótipos deduzidos Wr (a+b+) ou Wr (a+b-). Esse resultado já era esperado frente a altíssima frequência do alelo DI*02.04 que é de mais de 99% em todas as populações do planeta (REID; LOMAS-FRANCIS; OLSSON, 2012) e é inclusive reproduzido em outros estudos brasileiros (ARNONI et al, 2015;BIANCHI, 2016;LATINI et al, 2014;MUNIZ et al, 2015).…”

Section: Primers E Reportersunclassified

Desenvolvimento de estratégia de genotipagem para discriminação de alelos antitéticos do sistema de grupo sanguíneo Diego utilizando pool de DNA

Carvalho¹

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Agradeço a Deus pela oportunidade de passar pela experiência desse mestrado. Toda honra, glória e louvor a Ele. Aos meus pais, Rizete Vianna de Carvalho e Valdir Faria de Carvalho, pelo amor em todo o tempo e aos meus irmãos, Christina e Raphael, por se orgulharem do caçula aqui! Thayla, Nicolle, Bernardo e João Pedro, titio ama muito vocês. À minha avó Gizete Xavier Vianna (in memorian) porque rezava a Deus por mim todos os dias quando nem eu o fazia. Saudades demais. À minha orientadora, Simone Kashima Haddad, por todos os ensinamentos, paciência, gentileza e por acreditar que eu seria capaz de desenvolver esta pesquisa. À Evandra Strazza Rodrigues que foi junto comigo no desenvolvimento e elaboração de cada técnica e à Dra. Flávia Leite por ser uma porta-voz quando eu não conseguia ser claro em minhas palavras. Agradeço por serem dois alicerces no desenrolar do processo desse trabalho e pelas incontáveis contribuições. À equipe do Laboratório de Biologia Molecular do Hemocentro de Ribeirão Preto que me receberam como um deles e comigo compartilharam seus conhecimentos, seus momentos de descontração, um pouco de suas vidas, inclusive festas de família (Obrigado Fernandinha! rsrs) e, em especial a Juliana de Matos Maçoneto, Jonathan Milhomens dos Santos Lima, Alexander Rodrigo Ferreira, Rafaela Rossetti e a Talitha Baldin Cuter por terem, além de tudo, me ajudado nas extrações de DNA, buscar doador para participar do trabalho, catalogação de amostras, nas amplificações e em tudo quando eu não podia estar com vocês. Muito obrigado de verdade. À Dra. Shirley Lopes de Castilho pelo despertar da ciência da imuno-hematologia na minha vida, pelas oportunidades de aprendizado e pela confiança depositada. A senhora é uma inspiração. À equipe do Laboratório de Imuno-hematologia do Serviço de Hemoterapia do Hemorio, que contribuíram direta ou indiretamente para conclusão deste trabalho. Palavras-chave: Sistema Diego. Genotipagem. Pool de DNA. Imuno-hematologia. Banco de Sangue ABSTRACT CARVALHO, Thiago Vianna de. Development of genotyping strategy for discrimination of antithetical alleles of the Diego blood group system using DNA pool. 2018. 69 f.

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“…Nessa plataforma, as regiões alvo do DNA genômico são amplificadas em uma reação de PCR multiplex, realizada com nucleotídeos biotinilados, seguida da hibridização, utilizando sondas de oligonucleotídeos alelos específicos ligadas a microesferas (beads) e marcadas com ficoeritrina e estreptavidina conjugadas e reveladas com SAPE (Streptavidin, R-Phycoerythrin Conjugate -Streptavidina conjugada a Ficoeritrina). (106) Nessa técnica, descrita em Bianchi, (106) nas microesferas detectadas pelo aparelho, consultando um banco de dados interno e definindo quais são os genes ou alelos presentes.…”

Section: Genotipagem Eritrocitáriaunclassified

Estudo da associação de polimorfismos em genes de resposta imune com a aloimunização eritrocitária em pacientes portadores de síndromes mielodisplásicas

Sirianni¹

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Genotipagem de grupos sanguíneos por meio de microarranjos líquidos

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The screening of rare blood donors in a highly admixed population: A new approach for Holley and Diego genotyping and impact of genomic and self‐reported ancestry

The screening of rare blood donors in a highly admixed population: A new approach for Holley and Diego genotyping and impact of genomic and self‐reported ancestry

Desenvolvimento de estratégia de genotipagem para discriminação de alelos antitéticos do sistema de grupo sanguíneo Diego utilizando pool de DNA

Estudo da associação de polimorfismos em genes de resposta imune com a aloimunização eritrocitária em pacientes portadores de síndromes mielodisplásicas

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