Genscreening auf Schwerhörigkeit

Abstract

Eins von tausend Kindern kommt taub zur Welt; etwa die Hälfte dieser Hör-störungen ist angeboren. Ist die Taubheit mit keiner weiteren Behinderung verbunden, sind sogar nahezu drei Viertel genetischen Ursprungs. Diese angeborenen sensorineuralen Hörstörungen ohne assoziierte Anomalien treten zum Teil im Laufe der Kindheit oder auch erst im Erwachsenenalter auf. Die genetische Ursache von familiär gehäuft auftretender Taubheit zu erforschen, hat in letzter Zeit so gewaltige Fortschritte gemacht, daß Karen Steel von der Universität Nottingham in einem Editorial des NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE (Volume 339, Nr. 21, S. 1547) sogar von einer "neuen Ära" spricht. Seit Mitte 1997 hat man 10 verschiedene Taubheitsgene identifiziert. Eines der häufigsten Gene, das Hörstörungen bis zur Taubheit im Kindesalter verursacht, könnte dabei auch für erst später einsetzenden Hörverlust verantwortlich sein: Denn auch etwa 16 % der Rolle der GJB2-Mutation bei Entstehung der Taubheit noch nicht geklärt Erwachsenen haben einen klinisch relevanten sensorineuralen Hörverlust, bei dem genetische Ursachen vermutet werden. Im Mittelpunkt steht das Taubheitsgen GJB2, welches Connexin 26, ein Gab-junction-Protein, kodiert. Dies wird im Innenohr ausgeschieden und spielt eine wichtige Rolle bei schallinduzierten Potentialänderungen. Mutationen des GJB2-Gens wurden kürzlich in DNA-Proben bei spanischen und italienischen Familien mit familiär gehäuft auftretender Taubheit gefunden. Wie Robert Morell im selben Heft des NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDI-CINE (S. 1500-1505) berichtet, hat seine Forschungsgruppe bei Familien in den USA eine weitere häufige Mutante des Gens entdeckt. Morell entwickelt derzeit ein Verfahren, mit dem man DNAProben auf diese potentiellen Mutationen prüfen kann. Das kleine Gen läßt sich leicht screenen und zeigt eine hohe Prävalenz für Hörschäden verursachende Mutationen. Einsatz in der Pränataldiagnostik?Der Gentest auf Taubheit hat eine bioethische Debatte ausgelöst. Hauptabsicht der genetischen Erforschung der Taubheit sei es, Strategien zu entwickeln, die dem Beginn und der Progression des Hörverlustes individuell vorbeugen können, betont Karen Steel in ihrem Editorial. Die Identifikation des dafür verantwortlichen Gens sei ein früher und wichtiger Schritt, um die biologische Basis der Taubheit zu verstehen. Will man die Ergebnisse mögli-cherweise in der pränatalen Diagnostik nutzen und die betroffenen Familien beraten, gibt sie zu bedenken, daß die genaue Rolle der GJB2-Mutationen bei Taubheit noch nicht geklärt ist. Folglich lassen sich die Ergebnisse eines Grad der Hörschädigung ist nicht voraussagbarScreenings nur mit Vorsicht interpretieren. Beispielsweise kann der Grad einer Hörschädigung nicht vorausgesagt werden, auch wenn schon ein Geschwisterkind in der Familie von Taubheit betroffen ist. Auch bei homozygoten Trägern der Mutation kann der Hörver-lust von mild bis schwer reichen. Allerdings besteht ein erhöhtes Risiko für Träger einer GJB2-Mutation, einen progressiven Hörverlust zu erleiden.