Germline nonsense-mutations of the SMARCB1 gene in Russian patients with rhabdoid renal tumors

Atypical teratoid/rhabdoid tumors of the central nervous system in children: the state of the problem today. Literature review

“…Случаи развития опухоли могут быть как спорадическими, так и проявлением синдрома предрасположенности к развитию рабдоидных опухолей, который разделяют на 2 типа: RTPS1 (SMARCB1) и RTPS2 (SMARCA4) [6,7,31,32]. Как правило, манифестация RTPS1 приходится на первые годы жизни, хотя в некоторых случаях имеет место внутриутробное развитие опухоли.…”

“…Несмотря на продолжающиеся клинические исследования, выживаемость таких пациентов остается на низком уровне и у большей части больных отмечается ранняя прогрессия или рецидив заболевания с отдаленным метастазированием в течение первого года после постановки диагноза [2][3][4][5]. На сегодняшний день широко изучены молекулярно-генетические особенности рабдоидных опухолей у детей, при этом наибольшая роль отведена инактивации гена SMARCB1, определяющей особенности морфологической диагностики опухоли [6][7][8][9][10][11], а также подходы к разработке новых методов таргетной терапии [12,13]. Доступно большое количество результатов международных исследований по лечению АТРО ЦНС [1,[3][4][5][14][15][16][17], тем не менее они не отражают единого подхода к лечению указанной нозологии.…”