Gestational management of the patient with osteogenesis imperfecta: a case report

Abstract

Osteogenezis imperfekta hastas›n›n gebelik yönetimi: Olgu sunumu Amaç: Osteogenezis imperfekta (O‹), kollajen sentezinin hatal› ol-du¤u bir genetik bozukluktur. ‹skelet anomalilerine, kemiklerde ve dokularda k›r›lganl›¤a sebep olmaktad›r. Bu olgu sunumunda çerçevesinde, O‹ hastas›n›n gebelik yönetimini sunmak ve karfl›lafl›labilecek komplikasyonlar› tart›flmak istedik. Olgu: Tip I O‹ tan›l› 36 yafl›ndaki hasta, spontan gebeli¤i olmas› üzerine merkezimizde takibe al›nd›. Hastada COL1A1 geninde mutasyon tespit edildi. Koryon villus örneklemesinden yap›lan analizde fetal karyotip ve COL1A1 geninin normal oldu¤u görüldü, obstetrik ultrasonografi incelemelerinde de patoloji izlenmedi. Gebelik haftas› ilerledikçe a¤r›, solunum s›k›nt›s› ve dispeptik flikayetleri artan hastaya 34. haftada amniyosentez yap›larak fetal akci-¤er matürasyonu de¤erlendirildi. 35. haftada sezaryen ile sa¤l›kl› bir bebek do¤urtuldu. Sonuç: Genetik yap›n›n aktar›lma endiflesi, anatomik deformite nedeniyle gebeli¤i tafl›man›n zorlu¤u, gebelik ve do¤um kompli-kasyonlar›n›n daha fazla görülebilmesi O‹'l› hastalardaki temel problemlerdir. Bu hastalara genetik dan›flmanl›k önerilmelidir ve takipleri multidisipliner yaklafl›mla yap›lmal›d›r.