Glioma difuso de línea media H3K27M positivo en adulto. Caso clínico

Abstract

The 2016 WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System incorporates a new diagnostic entity: the mutant diffuse midline glioma H3K27, a tumor with a characteristic location and special molecular biology. We report the case of a 51-year-old male patient with progressive diplopia. The imaging study showed a mesencephalic tumor; the stereotacic biopsy disclosed an Anaplastic Astrocytoma Isocitrate dehydrogenase (IDH) wild type. The molecular study concludes H3K27 mutation. The patient was treated with radiotherapy with concurrent and adjuvant chemotherapy (temozolomide) with partial recovery of the diplopia.

Manejo quirúrgico de los tumores difusos de tronco pediátricos

“…La importancia de las mutaciones H3 recurrentes en pediatría se ha vuelto cada vez más clara desde su descubrimiento inesperado en 2012 12 y la nueva clasificación por la OMS en 2016 de los tumores difusos de línea media H3K27M así como su actualización en 2021, dentro de la cual ya se pueden encontrar múltiples subgrupos de esta compleja patología, cada una con su perfil de metilación y variante distintiva. 4,7…”

“…3 Los tumores difusos de tronco generalmente se caracterizan por ser de estirpe glial, ubicándose principalmente en protuberancia y pudiendo extenderse a mesencéfalo y bulbo raquídeo. 1,[4][5][6][7] Es importante destacar que los tumores del tronco encefálico constituyen un grupo heterogéneo que va desde tumores primarios del SNC de bajo grado (p. ej., astrocitoma pilocítico, ganglioglioma y astrocitoma difuso alterado por MYB o MYBL1) hasta tumores de alto grado que comprenden DMG H3 K27 alterado, así como H3-tumores de tipo salvaje (por ejemplo, el subtipo MYCN de glioma de alto grado de tipo pediátrico difuso, tumor teratoide/rabdoide atípico y tumor embrionario con rosetas multicapa).…”

“…4 Con una mediana de supervivencia general de 9 a 15 meses, esta cifra se ha mantenido prácticamente sin variaciones a lo largo de los años, a pesar de los intentos reiterados de diferentes abordajes terapéuticos para esta patología. [4][5][6][7] Dada la compleja ubicación de los tumores del tronco cerebral, aunque nuestras opciones quirúrgicas no pueden garantizar una resección macroscópica, sí nos brindan la oportunidad de realizar biopsias de estas lesiones. Esto tiene como objetivo una comprensión más profunda de su comportamiento y nos llena de esperanza al buscar Secuencia FLAIR de RMN diagnóstica prequirúrgica, en donde se evidencia lesión difusa pontina, hiperintensa, que genera compresión y desplazamiento del IV ventrículo.…”

Glioblastoma de células gigantes: informe de un caso

“…Los diagnósticos diferenciales del GBc a considerar son metástasis de tumor primario extracraneal o secundario por neoplasia a distancia, absceso, infarto cerebelar, hemangioblastoma, linfoma primario de sistema nervioso central y astrocitoma anaplásico. 2,3,7,8,19 A pesar de esto, las metástasis cerebelares se consideran usualmente en edades más avanzadas, además de ser necesario los antecedentes de cáncer en las regiones previamente descritas, 15 los abscesos con neuro infecciones asociado a síndromes febriles y un infarto cerebelar normalmente tiene una clínica inespecífica, pero predomina la alteración en la marcha como síntoma más frecuente, seguido de vómitos, disartria y cefalea y la consideración especial de factores de riesgo vasculares (tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes mellitus y dislipidemias), los hemangioblastomas implican normalmente una sintomatología cerebelosa (alteraciones de la marcha, mareo y ataxia) por edema tumoral y/o formación de quistes o síntomas debido a una hidrocefalia obstructiva, el cual, tanto por edad como por clínica sería descartable en comparación con un GB, además se debe tener como consideración que la hemorragia y necrosis tienen márgenes pobremente definidos presentes en el GB. 20,21 La cirugía es la primera aproximación terapéutica (resección total), a pesar de que su característica infiltrante dificulte la resección completa del tumor.…”