Glomeruloesclerose segmentar e focal familiar: a associação com mutação no gene COL4A5, no interior da Amazônia

Abstract

Objetivo: Relatar um caso de Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) familiar no interior da Amazônia. Detalhamento de caso: O relato de um paciente (membro índice) com GESF diagnosticada por biópsia renal associada à Síndrome de Alport 1, além de dois irmãos portadores de Doença Renal Crônica de causa não esclarecida e outros cinco indivíduos a serem rastreados para síndromes glomerulares, incluindo quatro irmãos dessa mesma família e a sua mãe. O membro índice procurou atendimento como forma preventiva devido doença renal crônica de dois irmãos mais velhos e queixava-se de urina espumosa. Ao exame físico, mostrava-se hipertenso. Laboratorialmente, apresentava-se com proteinúria, hematúria, hipertrigliceridemia e insuficiência renal classe G3bA3. A biópsia renal, revelou achados compatíveis com Glomeruloesclerose Segmentar e Focal. No painel genético, observou-se, no gene COL4A5, a variante ChrX:108.603.036 G>T, associada à Síndrome de Alport 1. A mãe apresentava função renal alterada, proteinúria, hematúria e hipertensão arterial, e a irmã revelou discreta hipoalbuminemia e alteração do perfil lipídico. Considerações finais: A variante COL4A5 representa um fator de risco para o desenvolvimento de doença renal terminal precoce grave e parece não responder à corticoterapia convencional. O estudo permitiu o diagnóstico de um provável caso brando da doença no sexo feminino.