Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism

Halperin, Florencia; Dluhy, Robert G.

doi:10.1016/b978-0-12-416006-4.00019-3

Cited by 4 publications

(4 citation statements)

References 62 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…18 A family history of early onset of hypertension (before the age of 40 years) is included to screen patients for familial hyperaldosteronism type 1(FH-I) (glucocorticoid remediable aldosteronism [GRA]), which although important, is rare and accounts for only 1% of total PA cases. 21 However, the onset of hypertension at a young age is not considered as a separate screening criterion for PA. This is because data on prevalence of PA according to age of onset of hypertension are sparse, and sporadic PA is essentially considered as a disease of middle-aged adults.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

High prevalence and a long delay in the diagnosis of primary aldosteronism among patients with young‐onset hypertension

Alam

Kandasamy

Goyal

et al. 2021

Clinical Endocrinology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

High prevalence and a long delay in the diagnosis of primary aldosteronism among patients with young‐onset hypertension

Alam

Kandasamy

Goyal

et al. 2021

Clinical Endocrinology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Первинний гіперальдостеронізм (ПГА) -ендокринне захворювання, яке характеризується автономною гіперпродукцією мінералокортикоїдного гормона альдостерону клітинами кіркової речовини надниркових залоз (НЗ). ПГА -найбільш поширене захворювання НЗ та найчастіша (90 %) з ендокринних причин артеріальної гіпертензії (АГ) [1-3, [5][6][7][8][9]. Водночас точкою впливу альдостерону є не тільки мінералокортикоїдні рецептори судин, але й серце, нирки, головний мозок, легені, кишечник, ушкодження яких може проявитися в інших, крім АГ, симптомах [3].…”

Section: вступunclassified

“…Найчастішою формою ПГА є ідіопатична двобічна гіперплазія НЗ (до 70-75 % усіх випадків); аденоми трапляються в 20-30 % випадків. Рідко (< 5 %) спостерігаються також сімейні форми ПГА (глюкокортикоїдчутливі та нечутливі), а також первинна (однобічна) гіперплазія НЗ [2, 5,6].…”

Section: вступunclassified

Спектр Клініко-Патогенетичних Варіантів Первинного Гіперальдостеронізму

Щекатурова¹

2021

Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

У роботі проведено дослідження структури окремих клініко-патогенетичних варіантів первинного гіперальдостеронізму на матеріалі клініки Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин. Було ретроспективно досліджено дані 474 хворих, які підлягали хірургічному та консервативному лікуванню протягом 1996–2014 рр. Усім хворим проводили скринінгове дослідження калію крові, альдостерон-ренінового співвідношення, мультиспіральну комп’ютерну томографію, підтверджувальні тести; 63 хворим було проведено роздільний забір крові з надниркових вен і нижньої порожнистої вени. Аналіз структури окремих клініко-патогенетичних форм дозволив виділити такі основні групи: двобічну ідіопатичну гіперплазію надниркових залоз — 235 (49,6 %), альдостеронпродукуючу аденому — 195 (41,1 %), первинну (однобічну) гіперплазію надниркових залоз — 36 (7,6 %), сімейні форми — 6 (1,3 %) (у т.ч. глюкокортикоїдчутливий альдостеронізм — 4, FH II — 2), адренокортикальний рак — 2 (0,4 %). Прооперовано 255 хворих з первинним гіперальдостеронізмом шляхом однобічної лапароскопічної адреналектомії. Із 219 хворих групи консервативного лікування в 22 пацієнтів було запідозрено глюкокортикоїдчутливу форму первинного гіперальдостеронізму, проведено пробне лікування дексаметазоном, що підтвердило діагноз у чотирьох пацієнтів, які з успіхом продовжили лікування цим препаратом у дозі 0,25–0,5 мг на добу. Решта пацієнтів отримували консервативне лікування із застосуванням блокаторів мінералокортикоїдних рецепторів. Показано, що своєчасне визначення форми захворювання дозволяє вибрати адекватний спосіб лікування.

show abstract

“…The familial forms include familial hyperaldosteronism (FH) types I, II and III, which differ in clinical presentation and molecular basis . FH‐I, also known as glucocorticoid‐remediable aldosteronism (GRA), is an autosomal dominant condition characterized by early onset hypertension, elevated ACTH‐dependent aldosterone concentrations, suppressed plasma renin activity and increased urinary excretion of the hybrid steroids 18‐hydroxycortisol and 18‐oxocortisol . The molecular basis of FH‐I is attributed to a chimeric CYP11B1/CYP11B2 gene encoding a hybrid enzyme that synthesizes aldosterone throughout the zona fasciculata, under the control of ACTH …”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Functional characterization of two novel germline mutations of the KCNJ5 gene in hypertensive patients without primary aldosteronism but with ACTH‐dependent aldosterone hypersecretion

Sertedaki

Markou

Vlachakis

et al. 2016

Clinical Endocrinology

View full text Add to dashboard Cite

Background Germline mutations of the KCNJ5 gene encoding Kir3.4, a member of the inwardly rectifying K+ channel, have been identified in “normal” adrenal glands, patients with Familial Hyperaldosteronism (FH) type III, aldosterone-producing adenomas (APAs) and sporadic cases of primary aldosteronism (PA). Objective To present two novel KCNJ5 gene mutations in hypertensive patients without PA, but with ACTH-dependent aldosterone hypersecretion. Design and Patients Two hypertensive patients without PA, who exhibited enhanced ACTH-dependent response of aldosterone secretion, underwent genetic testing for the presence of the CYP11B1/CYP11B2 chimeric gene and KCNJ5 gene mutations. Genomic DNA was isolated from peripheral white blood cells and the exons of the entire coding regions of the above genes were amplified and sequenced. Electrophysiological studies were performed to determine the effect of identified mutation(s) on the membrane reversal potentials. Structural biology studies were also carried out. Results Two novel germline heterozygous KCNJ5 mutations, p.V259M and p.Y348N, were detected in the two subjects. Electrophysiological studies showed that the Y348N mutation resulted in significantly less negative reversal potentials, suggesting loss of ion selectivity, while the V259M mutation did not affect the Kir3.4 current. In the mutated structural biology model, the N348 mutant resulted in significant loss of the ability for hydrogen bonding, while the M259 mutant was capable of establishing weaker interactions. The CYP11B1/CYP11B2 chimeric gene was not detected. Conclusions These findings expand on the clinical spectrum of phenotypes associated with KCNJ5 mutations, and implicate these mutations in the pathogenesis of hypertension associated with increased aldosterone response to ACTH stimulation.

show abstract

Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism

Cited by 4 publications

References 62 publications

High prevalence and a long delay in the diagnosis of primary aldosteronism among patients with young‐onset hypertension

High prevalence and a long delay in the diagnosis of primary aldosteronism among patients with young‐onset hypertension

Спектр Клініко-Патогенетичних Варіантів Первинного Гіперальдостеронізму

Functional characterization of two novel germline mutations of the KCNJ5 gene in hypertensive patients without primary aldosteronism but with ACTH‐dependent aldosterone hypersecretion

Contact Info

Product

Resources

About