Glycosaminoglycans and Oligosaccharides Disorders: Glycosaminoglycans Synthesis Defects, Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses and Sialic Acid Disorders

Inherited disorders of carbohydrate metabolism

“…Sacharidy jsou bohaté na uronovou kyselinu a podle sulfatace rozlišujeme skupinu sulfatovaných glykosaminoglykanů (chondroitin-, keratan-, dermatan-a heparansulfát a heparin) a skupinu bez sulfatace (hyaluronová kyselina). (13) Onemocnění s poruchou syntézy glykosaminoglykanů v endoplazmatickém retikulu a Golgiho aparátu zahrnuje 28 onemocnění, která spadají do skupiny dědičných poruch glykosylace. Na odbourávání glykosaminoglykanů v lysosomu se podílí 10 enzymů, jejichž poruchy způsobují 7 různých typů mukopolysacharidóz.…”

“…Na patofyziologii onemocnění se podílí i sekundární porucha endocytózy, fagocytózy, buněčné signalizace, recyklace receptorů, porucha homeostázy vápníku a neuroinflamatorní procesy. (6,13) Klinické projevy: Původně se rozlišovaly tři klinické typy MPS I: těžký Hurlerové syndrom (MPS I-H), intermediální Hurlerové-Scheieův syndrom (MPS I-HS) a mírnější Scheieův syndrom (MPS I-S), ale v podstatě se jedná o jedno onemocnění s kontinuálním spektrem příznaků. (6) MPS I-H je multisystémové onemocnění.…”

“…Klinické podezření na MPS II stoupá při současném výskytu více příznaků. (13,16) V batolecím až předškolním věku se zvýrazňuje kraniofaciální dysmorfie, porucha růstu s protruzí sterna a soudkovitým hrudníkem, kyfóza/skolióza a postižení srdečních chlopní s následnou hypertrofií levé komory. Prohlubují se poruchy chování, hyperaktivita, umíněnost až tvrdohlavost, ataky úzkosti či agrese a destruktivní chování.…”