Gorlin-Goltz Syndrome – A Concatenation of Six Case Reports

Abstract

Rationale: Gorlin-Goltz syndrome (GGS) has a wide range of expressivity, with a majority of cases being first diagnosed from the oral findings. Early intervention can reduce its severity. Patient Concerns: The primary complaints of all the patients were pain and swelling. Clinical examination with radiological and histopathological evaluation confirmed the diagnosis. Diagnosis: This series presents the six cases of GGS treated over a time frame of five years (2018–2022). Treatment: The treatments range from enucleation, chemical cauterisation and peripheral ostectomy to aggressive modalities such as resection and reconstruction. Outcomes: This series comprises of six patients with ages ranging from 12 to 42 years, four of which were female and two were male presenting minimal expression to highly aggressive forms and its unpredictable frequent manifestation. Take-Away Lessons: This emphasises the significance of long-term periodic follow-up and genetic screening for early detection, thereby reducing the intensity and aggressiveness of the disease.

Manifestações da Síndrome de Gorlin-Goltz: uma revisão de literatura

“…Os CO sindrômicos, frequentemente multifocais, podem ser identificados incidentalmente em exames radiográficos e manifestar-se gradualmente, correlacionando-se com o desenvolvimento da dentição permanente. Por outro lado, os CO "esporádicos" são caracterizados por lesões geralmente solitárias, cuja manifestação clínica ocorre tipicamente na idade adulta (SPADARI et al, 2022;MARIMALLAPPA et al, 2023;PAZDERA et al, 2022).…”

“…Nesse contexto, a abordagem diagnóstica inclui triagem genética e aconselhamento de uma equipe multidisciplinar composta por dentistas, dermatologistas, geneticistas e neurologistas. Essa abordagem colaborativa facilita o diagnóstico precoce e no manejo de suspeitas de patologias, contribuindo para atenuar a Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 7, n. 2, p. 01-12, mar./apr., 2024 gravidade das anomalias observadas (SPADARI et al, 2022;MARIMALLAPPA et al, 2023;PAZDERA et al, 2022;RAO et al, 2022;CHEON et al, 2023).…”

“…Dessa forma, o objetivo é assegurar uma qualidade de vida adequada e um tratamento eficaz dos sintomas associados à condição. É essencial que indivíduos com essa síndrome sigam um regime de acompanhamento completo, Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 7, n. 2, p. 01-12, mar./apr., 2024 visando a diminuição da gravidade e agressividade das lesões ao longo do tempo (SPADARI et al, 2022;MARIMALLAPPA et al, 2023).…”

“…Marimallappa et al (2023) abordam que a maioria dos casos da síndrome são diagnosticados a partir de achados orais, em 6 relatos de casos que demonstram variações em suas manifestações, tanto orais como sistêmicas. Foram analisados 4 pacientes do gênero feminino e 2 do gênero masculino (12 e 14 anos), onde todos apresentaram dor e inchaço na Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 7, n. 2, p. 01-12, mar./apr., 2024 região orofacial e foram submetidos a TC de cabeça e pescoço e radiografia panorâmica, posterior realização de biópsia incisional dando a sugestão de queratocisto odontogênico.…”