Guía para diagnóstico y tratamiento de la  Enfermedad de Gaucher

Colquicocha-Murillo, Maria; Cucho-Jurado, Janetliz; Eyzaguirre-Zapata, Renee Mercedes; Manassero-Morales, Gioconda; Moreno-Larrea, Mariela del Carmen; Salas-Arbizu, Katia Liliana; Torres-Argandoña, Aimee Margarita; Vargas-Castro, Jesús Olga

doi:10.20453/rmh.v26i2.2447

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“…De este modo, se bloquea la degradación de la glucosilceramida en ceramida y glucosa (6,7), lo que provoca que se acumule la sustancia lipídica en los lisosomas de las células pertenecientes al Sistema Fagocítico Mononuclear (sfm): leucocitos de sangre circulante y macrófagos que van a diferentes tejidos (8). Estas células cargadas de glucocerebrósido se denominan Células de Gaucher (cg), se localizan principalmente en bazo, hígado y médula ósea, y causan patologías como hepatoesplenomegalia, pancitopenia y complicaciones óseas (2,9), lo que conduce al desarrollo de una enfermedad multisistémica en el paciente. Aunque se han descrito más de 300 mutaciones para el gen gba, a finales de 1980 se identificaron los alelos N370S y L444P como mayormente asociados con las variantes de la enfermedad (2,6,(10)(11)(12).…”

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“…El Tipo II o neuropático agudo es la variante más grave, ya que incluye parálisis ocular, hiperesplenismo, dificultades en la alimentación y alteraciones neurológicas con deterioro cerebral progresivo, lo que puede llevar al recién nacido a la muerte en un período de entre 3 meses y 2 años (14,15). Finalmente, el Tipo III o neuropático crónico incluye tanto la afectación visceral como la afectación neurológica, aunque precoz y más leve (8,9).…”

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Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

Vásquez-Salazar

Ardila²

2021

Rev. Med.

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La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células. Su diagnóstico se orienta a la valoración de la enzima en los leucocitos afectados. Se han realizado estudios en DBS para la actividad de BGLU en el seguimiento de poblaciones de alto riesgo; sin embargo, presentan interferencias relacionadas a leucopenias severas o expresión aumentada de la isoforma neutra de la enzima BGLU, molécula no relacionada con GD. El objetivo de este estudio fue la estandarización de un método de tamizaje en DBS (punch: 5 mm) con el uso de 4-metilumbeliferil-β-D-glucósido y conduritol-β-epóxido. Se analizaron muestras de dbs de 395 individuos con sospecha clínica (población de alto riesgo o AR), 151 controles y 16 pacientes afectados, usando la elución de un corte de 5 mm (≈10 μl de sangre) en 300 μl de Tritón X-100/(0,5 %). Como resultados, se obtuvieron los rangos, AR: 0,84-26,92 nmol/ml/h, controles: 3,56- 8,92 nmol/ml/h (M = 5,56, ds = 1,15) y pacientes confirmados con GD: 0,82- 2,88 nmol/ml/h (M = 1,64, ds = 0,57). El punto de corte entre deficientes y controles fue 3,22 nmol/ml/h, obtenido a partir de análisis ROC (99 % confianza, 100 % sensibilidad y 100 % especificidad). El protocolo permitió evidenciar la deficiencia en todos los casos de GD, confirmados mediante el análisis en paralelo de la enzima en aislamiento leucocitario. Se recomienda el uso del CBE y realizar la elución del corte a 5 mm, a fin de llevar a cabo la valoración enzimática con un volumen mayor aproximado de sangre y en ausencia de la actividad generada por la isoforma neutra.

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Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

Vásquez-Salazar

Ardila²

2021

Rev. Med.

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Efectos de la pandemia del SARS-CoV-2 en pacientes con errores innatos del metabolismo. Revisión de la literatura.

et al. 2022

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El impacto de la pandemia del virus SARS-CoV-2 ha generado un cambio en la atención médica de diversas enfermedades en muchos centros de salud. Los errores innatos del metabolismo (EIM) constituyen enfermedades genéticas que implican un compromiso crónico, con necesidad de seguimientos continuos y aplicación de tratamientos de alta complejidad. Además, se ha sugerido que estas patologías podrían constituir un factor de riesgo para el desarrollo de complicaciones ante la infección por SARS-CoV-2. Con el propósito de identificar cómo la pandemia ha afectado a la población con EIM, se analizaron 17 artículos en donde se evidencian los efectos que ha generado este virus en la salud, el tratamiento, la atención médica y el estilo de vida de pacientes con EIM. Los resultados aportan una visión del conocimiento de la situación de este grupo de pacientes observando que, contrario a lo esperado, hay una perspectiva positiva en términos del comportamiento de las enfermedades en poblaciones con EIM, aunque se evidenciaron algunos inconvenientes en la atención médica. Se resalta la importancia de analizar y divulgar la evidencia disponible para aportar información que contribuya al mejoramiento de la atención y asesoría de pacientes atendiendo a realidades y necesidades específicas.

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Molecular Characterization of the GBA Gene in Patients from Southwest of Colombia with Gaucher Disease

Terranova

Giraldo

Idrobo

et al. 2021

J. inborn errors metab. screen.

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Introduction: Gaucher's disease (GD) is an autosomal-recessive lysosomal storage disorder that results from hereditary deficiency of the acid glucocerebrosidase enzyme, encoded by the GBA gene necessary for the degradation of glucosylceramide. Objective: molecularly characterize the variants found in the GBA gene present in patients from the Southwest of Colombia with GD. Material and methods: 19 patients were included in the study, clinically and enzymatically diagnosed with GD. A molecular analysis of the GBA gene was performed and the variants were subsequently searched in different population and clinical databases. A bioinformatic analysis was performed. Results:The variants in the GBA gene reported were classified into: 14/19 homozygous patients, 4/19 compound heterozygote and 1/19 heterozygous. The presence of 7 variants coding for 8 different genotypes was reported. Also the known mutations like Asn409Ser, p.Leu483Pro, p.Lys237Glu, p.Glu427Lys, and p.Arg535His were identified in these patients. The most frequent genotype was p. Asn409Ser / Asn409Ser (36%). All the variants presented a pathogenic clinical significance. Conclusion:The given study will make it possible to understand the susceptibility to GD in the population. This can help maintain the health quotient of the population through premarital counseling and therefore minimize the burden of disease among the population.

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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

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Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

Efectos de la pandemia del SARS-CoV-2 en pacientes con errores innatos del metabolismo. Revisión de la literatura.

Molecular Characterization of the GBA Gene in Patients from Southwest of Colombia with Gaucher Disease

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