Hämophilie bei Kindern

Abstract

Einleitung Die Behandlung von Kindern mit angeborener Hämo− philie A oder B wurde in den letzten Jahrzehnten durch neue Therapieoptionen und die konsequente Anwen− dung von neuen Erkenntnissen bzw. eigenen Erfah− rungen in spezialisierten Zentren deutlich verbessert. Der in der Klinik oder Praxis tätige Pädiater ohne hä− mostaseologischen Schwerpunkt wird bei der Präva− lenz der Hämophilie A von 1 : 5000 der männlichen Neugeborenen (Hämophilie B um den Faktor 5 ± 6 sel− tener) vereinzelt mit dieser Erkrankung und deren Be− handlung konfrontiert. Eine deutsche Expertengruppe fasst den aktuellen Kenntnisstand zur Diagnostik und Therapie der Hämophilie A und B zusammen. Epidemiologie und Genetik Die angeborene Hämophilie A wird X−chromosomal rezessiv vererbt und ist durch einen Mangel des Fak− tors VIII (FVIII) bedingt. Die Häufigkeit dieser Erkran− kung liegt bei ca. 1 : 5000 der männlichen Neugebore− nen [1]. Die angeborene Hämophilie B ist um den Faktor 5 ± 6 seltener [2, 3] und wird durch einen X−chromosomal rezessiv vererbten Mangel des Faktors IX (FIX) verursacht. Bei Neugeborenen mit Hämophilie B stellt die frühe Diagnose ein Problem dar, weil die Leberunreife bei Neugeborenen per se zu einem nied− rigen FIX−Spiegel führt. Der Mangel an FVIII oder FIX bewirkt den Ausfall eines wesentlichen Verstärkungs− mechanismus im Bereich der plasmatischen Gerin− nung und führt hierdurch zur Verzögerung bzw. Inef− fizienz beim Verschluss von Gefäßdefekten mit der Folge von Blutungen. Die Hämophilie wird in 3 Schweregrade eingeteilt, die sich nach der Restaktivität des Faktors VIII bzw. IX richten (Tab. 1). Bei schwerer und mittelschwerer Hämophillie muss mit spontanen Blutungen gerechnet werden (Abb. 1 und 2).