Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento

Abstract

Agradeço ao meu orientador, que me ensinou muito além da ciência, pela sua generosidade, paciência e amizade, que tornaram essa trajetória mais leve. Seu brilho no olhar e sua empolgação com a pesquisa foram combustível ao longo desses anos. Agradeço aoDr. Ivo por compartilhar seus conhecimentos e por sempre estar disposto a ajudar. Agradeço as minhas amigas da pós-graduação, Thaís, Edoarda, Nathalia, Raíssa e Laurana, pela parceria dentro e fora do HC e por tornarem os dias mais leves nessa jornada. Agradeço às Dra. Renata Scalco, Dra. Gabriela Vasques e Dra. Alexsandra Malaquias pelas discussões, apoio e momentos de descontração. Agradeço à Mariana Funari por ter compartilhado seus conhecimentos, por toda a ajuda com os sequenciamentos e análise de dados, e pela amizade. Agradeço à Cidinha pela paciência com os ensinamentos de bancada. Agradeço ao Dr. Antônio pelo suporte de bioinformática. Agradeço às Dra. Berenice e Dra. Ana Cláudia pelo acolhimento e apoio a pósgraduação. Agradeço aos pacientes e familiares que participaram da casuística, sem os quais esse estudo não seria possível. Por fim, agradeço à Deus, que tem guiado meus passos ao longo da minha vida. "Somos assim: sonhamos o voo, mas tememos a altura. Para voar é preciso ter coragem para enfrentar o terror do vazio. Porque é só no vazio que o voo acontece. O vazio é o espaço da liberdade, a ausência de certezas. Mas isso é o que tememos: o não ter certezas. Por isso, trocamos o voo por gaiolas. As gaiolas são o lugar onde as certezas moram." Rubem Alves NORMAS ADOTADAS Esta tese está de acordo com as seguintes normas, em vigor no momento desta publicação: Referências: adaptado de International Committee of Medical Journals Editors (Vancouver).