Haplotype association and synergistic effect of human aldosterone synthase (CYP11B2) gene polymorphisms causing susceptibility to essential hypertension in Indian patients

Abstract

The present study revealed a strong synergistic effect of CYP11B2 C-344T and IC polymorphisms causing susceptibility to EHT and haplotype H1 (-344T-Conv-Lys173) as the risk-conferring factor for hypertension predisposition.

A novel haplotype of low-frequency variants in the aldosterone synthase gene among northern Han Chinese with essential hypertension

“…[ 26 – 28 ] The C-344T polymorphism of CYP11B2 has been extensively studied in various populations, but the results of these studies are often inconsistent. [ 13 , 29 ] Even there is no evidence to confirm that CYP11B2 (-344C/T) polymorphism within RAAS is associated with susceptibility of EH. [ 30 ] Sequencing is the primary approach for the detection of low-frequency variants in complex diseases.…”

Aldosterone Synthase Gene (CYP11B2) Polymorphisms and Enhanced Cardiovascular Risk

“…Several polymorphisms have been identified in CYP11B2 and are associated with enhanced CYP11B2 transcription, increased aldosterone production, and the progression of many cardiovascular disorders (Figure 8). About 227 singlenucleotide polymorphisms (SNPs) have been detected in different population worldwide according to National Center for Biotechnology Information (NCBI) database (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/) [43]. However, only few SNPs are evaluated in different studies.…”

“…On the other hand, CYP11B2 (K173R) and CYP11B2 (T4991C) polymorphisms were found to be associated with hypertension [51,52]. A strong synergistic effect has existed among different genotypes of CYP11B2 C−344T, IC, and K173R polymorphisms with the haplotype (−344T-Conv-K173) associated with a higher risk for essential hypertension progression [43]. Despite the use of several polymorphisms in CYP11B2, their causal relationship with hypertension and inappropriate aldosterone production remains unclear.…”

Альдостеронсинтаза, Поліморфізм Її Гена CYP11B2 При Артеріальній Гіпертензії І Асоційованих З Нею Кардіоваскулярних Захворюваннях (Огляд Літератури)

“…Среди патофизиологических механизмов становления и прогрессирования артериальной гипертензии (АГ), разработки дифференцированных стратегий лечения и профилактики гипертензивных состояний, их первичных, вторичных и резистентных форм, в последнее десятилетие значимое место отводится гормональным факторам надпочечникового происхождения. Среди них прежде всего следует отметить альдостерон (АЛ), фермент альдостеронсинтазу (АС), который принимает непосредственное участие в образовании данного гормона, а также генные полиморфизмы АС, имеющие не только молекулярно-генетическое, но и дифференциально-диагностическое и терапевтическое значение при АГ и ассоциированных с нею кардиоваскулярных заболеваниях [1][2][3][4].…”

“…Этнические особенности и популяционные исследования полиморфизмов гена АС были проведены в ряде европейских и азиатских стран, таких как Чехия, Франция, Китай, Индия, Япония, Тибет, Тайвань, Карелия, Саудовская Аравия, Беларусь [3,[24][25][26][27][28][29][30]. Среди работ последних лет следует отметить исследования полиморфизмов АС и ЭГ в индийской популяции (Vamsi U.М., 2016), связь генного полиморфизма АС, МКР, цитохрома Р450 с заболеваниями сосудов в Тайване (Chou C.H., 2016), генетический полиморфизм CYP11B2 обусловливает наличие эссенциальной АГ (ЭАГ) среди тибетской популяции северо-западного Китая (Li W., 2016).…”