Hearing loss in fabry disease: A 16 year follow-up study of the Danish nationwide cohort

Yazdanfard, Puriya Daniel Würtz; Effraimidis, Grigoris; Madsen, Christoffer Valdorff; Nielsen, Lars Holme; Rasmussen, Åse Krogh; Petersen, Jørgen Holm; Sørensen, Søren Schwartz; Køber, Lars; Abreu, Vitor Hugo Fraga de; Larsen, Vibeke Andrée; Feldt‐Rasmussen, Ulla

doi:10.1016/j.ymgmr.2022.100841

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“…However, despite ERT, patients with advanced FD continued to be at risk for serious cardiac or renal events [ 81 – 85 ]. Other country-specific registries also provided broadly similar data to FOS [ 86 – 90 ].…”

Section: Design History and Evolution Of Fosmentioning

confidence: 85%

Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry

Beck¹,

Ramaswami

Hernberg‐Ståhl³

et al. 2022

Orphanet J Rare Dis

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Background Patient registries provide long-term, real-world evidence that aids the understanding of the natural history and progression of disease, and the effects of treatment on large patient populations with rare diseases. The year 2021 marks the 20th anniversary of the Fabry Outcome Survey (FOS), an international, multicenter, observational registry (NCT03289065). The primary aims of FOS are to broaden the understanding of Fabry disease (FD), an X-linked lysosomal storage disorder, and to improve the clinical management of affected patients. Here, we review the history of FOS and the analyses and publications disseminated from the registry, and we discuss the contributions FOS studies have made in understanding FD. Results FOS was initiated in April 2001 and, as of January 2021, 4484 patients with a confirmed diagnosis and patient informed consent have been enrolled from 144 centers across 26 countries. Data from FOS have been published in nearly 60 manuscripts on a wide variety of topics relevant to FD. Analyses of FOS data have investigated the long-term effectiveness and safety of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase alfa and its effects on morbidity and mortality, as well as the benefits of prompt and early treatment with agalsidase alfa on the progression of cardiomyopathy and the decline in renal function associated with FD. Based on analyses of FOS data, ERT with agalsidase alfa has also been shown to improve additional signs and symptoms of FD experienced by patients. FOS data analyses have provided a better understanding of the natural history of FD and the specific populations of women, children, and the elderly, and have provided practical tools for the study of FD. FOS has also provided methodology and criteria for assessing disease severity which contributed to the continuous development of medical practice in FD and has largely improved our understanding of the challenges and needs of long-term data collection in rare diseases, aiding in future rare disease real-world evidence studies. Conclusion FOS over the last 20 years has substantially increased the scientific knowledge around improved patient management of FD and continues to expand our understanding of this rare disease.

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Section: Design History and Evolution Of Fosmentioning

confidence: 85%

Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry

Beck¹,

Ramaswami

Hernberg‐Ståhl³

et al. 2022

Orphanet J Rare Dis

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“…Das Auftreten von neurootologischen Symptomen im Rahmen von FD wird in der Literatur selten beschrieben. Jedoch kommt es bei Patienten mit Morbus Fabry häufiger als vermutet zu fortschreitendem Hörverlust und plötzlicher Ertaubung, meist in späteren Stadien der Krankheit [ 7 , 9 , 27 ]. Der Hörverlust zeigt sich meist in den hohen Frequenzen und scheint mit schweren Symptomen der Fabry-Krankheit wie Nierenversagen und zerebrovaskulären Läsionen zu korrelieren [ 9 , 17 ].…”

Section: Diskussionunclassified

“…So berichtet beispielsweise Yazdanfard et al. in einer groß angelegten audiologischen Studie bei FD-Patienten von einem häufigeren Hörverlust bei Männern in höheren Frequenzen, wobei ein niedrigerer Gb3-Plasmaspiegel hierbei mit einem besseren Hörvermögen korreliert [ 27 ]. In einer Studie von Eyermann et al.…”

unclassified

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Neurootologische Manifestationen bei Morbus Fabry – eine retrospektive Analyse

Storck,

Stenzl,

Regenbogen

et al. 2023

HNO

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Zusammenfassung Hintergrund Morbus Fabry (FD) gehört zu den X‑chromosomal lysosomalen Speicherkrankheiten, die alle Organe betreffen können. Ihnen ist eine spezifische lysosomalen Funktionsstörung gemeinsam, wodurch es – anstatt zum Abbau von Metaboliten – zur Substratanreicherung in Lysosomen kommt. Aufgrund des Mangels/Fehlens von α‑Galaktosidase werden Globotriaosylceramide (Gb3) in Lysosomen der Organe abgelagert. Neben Akroparästhesien, Angiokeratomen, autonomen Dysfunktionen, Vortex-Keratopathien, ischämischen zerebralen oder kardialen Komplikationen und einer chronischen Niereninsuffizienz kommen auch vestibulocochleäre Funktionsstörungen mit einem plötzlichen oder fortschreitenden asymmetrischem Hörverlust, Tinnitus und Schwindel vor. Patienten und Methoden In dieser retrospektiven Studie erfolgte die Auswertung von 33 Patienten (m = 16 und w = 17) mit FD. Alle Patienten wurden uns im Rahmen einer Routineuntersuchung vom spezialisierten Zentrum für lysosomale Speicherkrankheiten der Nephrologie im Haus vorgestellt. Diese Vorstellung erfolgt als Screening-Untersuchung unabhängig von neurootologischen Symptomen. Ergebnisse Das Durchschnittsalter bei Diagnose betrug 34,76 (±11,55) Jahre. Die erstmalige Vorstellung in unserer HNO-Abteilung erfolgte mit 40,45 (±11,71) Jahren. Wir konnten eine signifikante Korrelation zwischen neurologischen Symptomen und einer Hörminderung (p = 0,001) sowie zwischen Herzmanifestationen und einer Hörminderung (p = 0,024) nachweisen. Schlussfolgerung Schwerhörigkeit ist ein mögliches Symptom bei Morbus Fabry und nicht nur auf den klassischen männlichen Phänotyp beschränkt. Bei nachgewiesenen Korrelationen mit neurologischen und kardiologischen Manifestationen der Krankheit sollte eine routinemäßige HNO-Screening-Untersuchung erfolgen, um neurootologische Defizite zu erkennen und behandeln zu können. Ebenso sollte vor allem bei jüngeren Patienten mit einem plötzlichen ein- oder beidseitigen Hörverlust und einer familiären Häufung FD als Differenzialdiagnose in Betracht gezogen und getestet werden.

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