Hemofilia adquirida

Abstract

La hemofilia adquirida (HA) es un trastorno hemostático autoinmune ocasionado por autoanticuerpos dirigidos contra el factor VIII:C. En 52 % de los casos, la causa se desconoce o no se asocia con otra entidad patológica; en el resto, existen factores concomitantes: lupus, artritis reumatoide, cáncer, embarazo y medicamentos. En México no existe registro ni conciencia de la enfermedad entre el personal de salud. Los grupos de mayor incidencia son las mujeres en edad reproductiva y los individuos mayores de 70 años. Se caracteriza por hemorragia grave, sobre todo posterior a traumatismos y parto o cesárea, y equimosis grandes en tronco y extremidades. La sospecha es simple, basta que concurran hemorragia súbita, grave y un TTPa prolongado que no se corrige con plasma. El tratamiento consiste en lograr la hemostasia y erradicar el anticuerpo; lo primero se logra con el factor VII activado recombinante o concentrado del complejo de protrombínico activado. La ciclofosfamida, prednisona o rituximab sirven para erradicar el anticuerpo. La mayoría de los casos no son diagnosticados y la mortalidad es alta. Ya que los médicos desconocen el problema, no se sospecha, no se diagnostica y no se trata. Este documento revisa los datos más recientes de la HA y abunda en el diagnóstico y tratamiento.

Consensus on hemophilia in Mexico

“…HA and HB are the unique sex-linked hereditary recessive hemorrhagic diseases in 70% of cases (the rest of cases are consequence of spontaneous de novo mutations). The condition is almost exclusively of male gender due to the XY genotype 1 , since the genes that encode factors VIII and IX are located on the long arm of chromosome 23 (X chromosome) that determines sex, at positions Xq28 and Xq27, respectively 5 . More than 4000 pathogenic variants in these genes have been described, which cause a quantitative-qualitative decrease in the expression and protein activity of these clotting factors 6 .…”

Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico

“…Como se mencionó anteriormente, la hemofilia es una enfermedad de origen genético de carácter recesivo, ligada al cromosoma X, en donde diferentes mutaciones en los genes que codifican para los factores viii y ix, para la hemofilia A y B respectivamente, producen un déficit cuantitativo o funcional de los mismos [1]. Sin embargo, este patrón hereditario se observa en el 70 % de los pacientes, mientras que el 30 % restante se produce por una mutación de novo; en este último caso, la descendencia del individuo heredará dicha mutación con el mismo patrón recesivo ligado al cromosoma X [1].…”

“…La hemofilia es un trastorno de la coagulación, al cual se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, en donde se encuentran alterados los factores de la coagulación viii y ix, ocasionando un déficit funcional y cuantitativo que se denomina, respectivamente, hemofilia A y B [1]. Estas patologías tienen manifestaciones clínicas muy similares.…”

“…Estas patologías tienen manifestaciones clínicas muy similares. Además, únicamente la pueden presentar los hombres; las mujeres son portadoras de la enfermedad [1]. Dependiendo de los niveles del factor, se clasifica como severa (< 1 % del valor normal), moderada (1-5 % del valor normal) o leve (> 5 % del valor normal) [2].…”

“…Dependiendo de los niveles del factor, se clasifica como severa (< 1 % del valor normal), moderada (1-5 % del valor normal) o leve (> 5 % del valor normal) [2]. Se caracteriza por sangrado espontáneo o provocado en articulaciones, músculos u otros tejidos blandos, causando dolor significativo, inflamación y, de no ser tratada, daño permanente [1]. El tratamiento de esta condición se basa en la administración del factor de coagulación cuando hay episodios de sangrado (tratamiento a demanda) o de forma regular (tratamiento profiláctico) [2].…”