Hepatocarcinoma em portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina: relato de caso

Abstract

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é um distúrbio genético autossômico recessivo, na qual existem alelos de deficiência no locus dos inibidores de proteases (Pi), localizados no braço longo do cromossomo 14. Dentre todas as variantes relacionadas à doença clínica, a mutação Z é a mais comum e deriva da substituição de ácido glutâmico por lisina na posição 342 do gene SERPINA1. No fígado, o acúmulo da proteína mutante nos hepatócitos pode levar à colestase neonatal, hepatopatia crônica, cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. O diagnóstico da doença requer, além da medição dos níveis séricos de alfa-1 antitripsina, reconhecimento do padrão clínico, exame físico, história familiar, identificação e interpretação dos resultados dos exames com realização de fenotipagem/genotipagem. O relato tem como objetivo abordar o caso de um paciente portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina que evoluiu com cirrose hepática e carcinoma hepatocelular identificado no explante hepático, bem como discutir os achados laboratoriais, clínicos, de imagem e histológicos, identificando a repercussão da doença nos indivíduos, complicações e a melhor abordagem diagnóstica e terapêutica.