Hereditäre Muskelkanalopathien

Abstract

ZusammenfassungElektrophysiologische und molekulargenetische Untersuchungen haben zur Erkenntnis geführt, dass bestimmte Muskelkrankheiten durch pathologisch veränderte Ionenkanäle verursacht sind. Diese Krankheiten werden deshalb Muskelkanalopathien genannt. Es sind dies die nicht dystrophischen Myotonien und die dyskaliämischen periodischen Paralysen, denen Störungen der Ionenkanäle des Plasmalemms zugrunde liegen, und CoreMyopathien und maligne Hyperthermie (MH), bei denen Kanäle der elektromechanischen Kopplung mutiert sind. Die Sichtweise, dass Muskelkanalopathien eher harmlose Erkrankungen sind, sollte revidiert werden. Nicht nur der Hypermetabolismus bei MH kann zu lebensbedrohlichen Krisen führen, sondern die periodischen Paralysen können ausgeprägte Dyskaliämien bewirken, welche die kardiale Erregungsausbreitung bedrohen. Die Hypokalämie ist bei der thyreotoxischen periodischen Paralysen am stärksten ausgeprägt. Abhängig von der zugrunde liegenden Mutation kommt es bei den periodischen Paralysen zu einer progressiven permanenten Muskelschwäche. Diese Schwäche kann mit einer Membrandepolarisation und einer konsekutiven intrazellulären Akkumulation von Natrium und Wasser erklärt werden. Substanzen, welche die Membran repolarisieren, können die Muskelkraft wiederherstellen und möglicherweise die Degeneration verhindern.