Hereditäres kolorektales Karzinom

Abstract

Fast einem Drittel aller kolorektalen Karzinome (KRK) liegt eine hereditä-re Genese zugrunde. Erbliche Tumorprädispositionen mit hoher Penetranz, wie das Lynch-Syndrom, die familiäre adenomatöse Polypose (FAP) und die MUTYH-assoziierte Polypose (MAP) sind für 3-5% der KRK verantwortlich. Eine wesentliche Herausforderung für den Kliniker ist die Identifikation von Hochrisikopersonen für das Vorliegen eines hereditären KRK. Diese zunächst rein klinische Weichenstellung entscheidet über das Schicksal des Patienten selbst sowie seiner Angehörigen und eröffnet die Chance für eine effektive Primär-prävention durch Screening-Maßnah-men und prophylaktische Chirurgie. Frühes Manifestationsalter, eine Häufung von Tumorerkrankungen in der Familie, besondere phänotypische Stigmata und der Syndromcharakter der Erkrankungen mit multiplen extrakolonischen Tumormanifestationen charakterisieren hereditäre KRK und bilden die Grundlage für die klinische Verdachtsdiagnose. Ein zentrales diagnostisches Werkzeug stellt die Erhebung einer lückenlosen Familienanamnese über mindestens 3 Generationen einschließlich aller aufgetretenen Tumorerkrankungen und des Diagnosealters dar [27].