Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom - ein Update Teil II - Früherkennung, Prävention und Therapie

Abstract

ZusammenfassungIm Rahmen von interdisziplinären Tumorrisikosprechstunden werden Frauen mit familiärer Mamma-und Ovarialkarzinombelastung beraten, identifiziert, die Erkrankungsrisiken berechnet und eine genetische Analyse angeboten. Das Wissen um Erkrankungsrisiko bzw. Mutationsstatus verlangt nach geeigneten klinischen Optionen. Diese umfassen die primäre, sekundäre und tertiäre Prävention. Die medikamentöse Prävention des Mammakarzinoms fokussiert sich auf die Variation von endokrinen, parakrinen und autokrinen Faktoren. Deren Einsatz wird aktuell kontrovers diskutiert. Weitere Studienergebnisse, insbesondere mit Hochrisikokollektiven, müssen abgewartet werden, bevor der Einsatz empfohlen wird. Die Einnahme oraler Kontrazeptiva, insbesondere Monophasenpräparate, kann eine Option zur Prä-vention des Ovarialkarzinoms für Hochrisikopatientinnen darstellen und empfohlen werden. Die prophylaktische Chirurgie (Mastektomie und bilaterale Ovarektomie) ist die einzige Option, welche das Erkrankungsrisiko nachweislich erheblich senken kann. Sie ist jedoch eine invasive und stark die körperliche Integrität beeinflussende Maûnahme. Die prophylaktische Ovarektomie ist die am häufigsten beschriebene Methode, um das Risiko eines Ovarialkarzinoms zu senken. Zudem wird das Risiko eines Mammakarzinoms deutlich reduziert. Die sekundäre Prävention (intensivierte Früherkennungsprogramme) konnte noch keine Reduktion der Mammakarzinommortalität aufzeigen. Sie ist jedoch zum jetzigen Zeitpunkt die am wenigsten invasive und belastende Option. Obwohl das hereditäre Karzinom im Vergleich zum sporadischen Karzinom deutliche Unterschiede in den pa- AbstractIn the context of interdisciplinary cancer genetic clinics, women at risk for hereditary breast and ovarian cancer syndrome can be identified. Risks for disease can be calculated and genetic testing can be offered. Clinical options are demanded with the knowledge about risks for disease and mutation status. These options cover primary, secondary and tertiary prevention. The chemoprevention of breast cancer concentrates on a variety of endocrine, paracrine and autocrine factors. Currently, their use is discussed controversially. Results of studies, in particular in women at high risk, have to present a clear advantage before use can be recommended. The use of oral contraceptives can be considered to reduce the risk of ovarian cancer. Prophylactic surgery (mastectomy and bilateral ovarectomy) is the only option which leads to an enormous decrease of risk, but it affects the physical integrity. Prophylactical ovarectomy is the most commonly described method to reduce the risk of ovarian cancer. In addition, the risk of breast cancer is clearly reduced by this method. At present it is not known if there is an individual benefit from an intensified early cancer detection program. However, it is at present the less invasive and incriminating option. Although the hereditary breast cancer presents with different pathological characteristics and the BRCA mutation is an independent negative progno...

Intensivierte Vorsorge bei familiärer Disposition für Brustkrebs – Eigene Ergebnisse und derzeitiger Stand

“…Frauen mit einer familiären Disposition für Brustkrebs stehen unterschiedliche Präventionsmöglichkeiten zur Verfügung. Die Inanspruchnahme präventiver Maßnahmen ist abhängig von der individuellen Risikosituation und verlangt eine interdisziplinäre Beratung und Betreuung [5]. Derzeit anerkannte Methoden zur primären Prävention sind die prophylaktischen Operationen in Form der Mastektomie und SalpingoOophorektomie [6].…”

Prophylaktische Chirurgie des Mamma- und Ovarialkarzinoms

“…Tabel le 4 prä sen tiert das emp foh le ne in tensi vier te Früh er ken nungs pro gramm für Frau en mit er höh tem Er kran kungs ri si ko (z. B. BRCA1/2-Mu ta ti ons-Trä ge rin nen) [1,3,6,31].…”

“…In den meisten Fäl len wird die fa mi li äre Be las tung bei The ra pie pla nung nicht wahr ge nom men und be rück sich tigt [31]. Mamm akar zi no me.…”

Pharmakogenetik in der antihormonellen Therapie von Patientinnen mit einem Mammakarzinom

“…Eines der bekanntesten Beispiele für genetische Einflüsse ist die Entdeckung der BRCA1-und BRCA2-Gene. Im Falle einer familiären Mamma-und / oder Ovarialkarzinombelastung kann die genetische Analyse durchgeführt werden [3]. Der Nachweis einer Mutation ermöglicht die Einschätzung des individuellen Erkrankungsrisikos, die Planung eines individuellen intensivierten Früherkennungsprogramms und die Indikation zur prophylaktischen Chirurgie [4,5].…”