Hereditary deficiency of erythrocyte acetylcholinesterase

Abstract

A 36-year-old white man was found to have low erythrocyte acetylcholinesterase activity. Plasma cholinesterase activity was normal. The propositus had mild anemia and moderate elliptocytosis, but was asymptomatic. A sister, brother, father, and nephew were hematologically normal, but had slightly subnormal red cell acetylcholinesterase activities. There was no exposure to organophosphates, and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria was excluded. Mixing experiments failed to demonstrate the absence of an activator or the presence of an inhibitor. The propositus enzyme showed normal kinetics for the substrate and various inhibitors, normal thermostability, and electophoretic migration. Major protein bands of the red cell membrane were normal by electrophoresis. Membrane cholesterol and phospholipid content were also normal. The mild anemia is presumably secondary to the presence of moderate elliptocytosis. The pattern of inheritance of the variant gene is unclear, but the propositus may be homozygous for the abnormal allele, and other family members may be heterozygous.

Valores de colinesterasas en trabajadoras activas embarazadas, "menstruantes, usuarias de anticonceptivos o menopáusicas"

“…30,31,32 Se sabe de la existencia de deficiencia hereditaria de la colinesterasa eritrocitaria. 33 Se ha informado de cierta relación del factor Rh (determinado en forma genética) con la colinesterasa plasmática entre mujeres embarazadas, asociación no encontrada en no grávidas ni en hombres. 20 Otros autores no han hallado tal asociación.…”

Colinesterasas eritrocitaria y plasmática en trabajadores con enfermedades crónicas controladas y en usuarios de medicamentos

“…En trabajadores activos del valle de Aburrá y del Cercano Oriente Antioqueño, en el departamento de Antioquia (Colombia), hemos identificado valores de referencia de la actividad enzimática de la colinesterasa eritrocitaria, 1 plasmática 2 y en sangre total, 3 así como sus niveles de hemoglobina (cianometahemoglobina y oxihemoglobina) y hematocrito, 4 para región, sexo y grupo de edad. Hallamos que: 1) la acetilcolinesterasa medida con la técnica de Michel tiene una actividad promedio estadísticamente mayor en Aburrá que en Oriente (0.865 y 0.850 deltas de pH/hora), mientras que con el procedimiento EQM ® las medias son iguales (35.17 Se tiene información sobre variaciones en la actividad de las colinesterasas según características personales (sexo, [5][6][7] edad, [8][9][10][11][12][13] variaciones genéticas y étnicas [14][15][16][17] , estados fisiológicos y anormales femeninos (menstruación, 18 embarazo, 7,18-20 menopausia, 18 uso de anovulatorios 18 , aborto, 21 enfermedad trofoblástica 22 ), enfermedades infecciosas y no infecciosas, 23 medicamentos, [23][24][25] y otras situaciones, [26][27][28] Entre la población activa se encuentran personas que sufren diferentes enfermedades, las cuales, con gran frecuencia, se logran controlar, lo que usualmente sucede mediante el empleo de medicamentos. Enfermedades como la hipertensión arterial, la diabetes, el asma y los trastornos tiroideos están entre las más frecuentes en el mundo, en América y en Colombia [29][30][31][32][33] y fármacos como los antihipertensivos, hipoglicemiantes y betabloqueadores están entre los más usados para tratar tales procesos patológicos.…”

Μελέτη Των Υποπληθυσμών Ερυθροκυττάρων Τύπου ΝΠΑ Σε Ασθενείς Με Ρευματολογικά Νοσήματα Στην Διάγνωση, Την Πορεία Μετά Λήψη Ή Όχι Ανοσοκατασταλτικών Φαρμάκων

“…Η AChE είναι ένα πολύ καλά χαρακτηρισμένο ένζυμο που παίζει σημαντικό ρόλο στην χολινεργική νευρομεταβίβαση [Massoulie & Bon 1985] [Shinohara & Tanaka 1979].…”