Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura: The risk for death at birth

Abstract

How to cite this article: George JN. Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura: The risk for death at birth. Res

Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

“…There are no fetal complications before birth because there is no turbulent circulation in the fetus. Liu et al were the first to present quantitative data to distinguish the severe hemolysis and hyperbilirubinemia of hTTP from ABO incompatibility (Table 1) [16,17]. In this retrospective comparative case series, all four patients with hTTP developed jaundice within 24 h and the maximum serum bilirubin concentrations were higher and developed earlier compared to neonates with ABO incompatibility (median, 24 mg/dL at 38 h after birth versus 16 mg/dL at 74 h after birth).…”

Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. Case Report

“…В периоде новорожденности вТТП часто принимают за несовместимость по АВОсистеме вследствие гипербилирубинемии и гемолитического характера анемии у новорожденного. Первые часы жизни крайне важны для ребенка с вТТП, так как турбулентная циркуляция крови в открытом артериальном протоке, отсутствующая у плода, способствует повышенному связыванию тромбоцитов с ультрабольшими мультимерами ФВ с последующим развитием тромбоцитопении и системного тромбоза микрососудистого русла [11,12]. Таким образом, вТТП может являться потенциальной причиной неонатального гемолиза и желтухи, особенно при сопутствующей тромбоцитопении.…”

“…При анализе амбулаторной карты выявлено, что у ребенка постоянно отмечалась легкая анемия, по поводу которой она нерегулярно получала препараты железа. Впервые снижение тромбоцитов было отмечено на фоне острого респираторного заболевания 10.11.2020: лейкоциты (WBC) 13,07×10 9 /л; гемоглобин (Нв) 107 г/л; эритроциты (RBC) 4,16×10 12 55,4%, активированные Т-лимфоциты (CD3+HLA-DR+) 3,3%, Т-хелперы (CD3+CD4+) 32,5%, Т-цитотоксические лимфоциты (СD3+CD8+) 18,8%, соотношение Тх/Тц 1,7, цитотоксические не-Т клетки (CD3-CD8+) 3,2%, В-лимфоциты (CD19+) 31,5%, естественные киллеры (СD3-CD16+CD56+) 10,9%, естественные Т-киллеры (CD3+CD16+CD56+) 1,9%, абсолютное количество Т-лимфоцитов 3,49×10 9 /л, абсолютное количество В-лимфоцитов 1,99×10 9 /л. Методом полимеразной цепной реакции в реальном времени выявление ДНК вируса Эпштейна -Барр (ВЭБ), цитомегаловируса (ЦМВ), вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), вируса простого герпеса (ВПГ) 1-го и 2-го типа, парвовируса В19, вирусов гепатитов В и С не обнаружено.…”

“…Получила ВВИГ в дозе 1 г/кг. После введения ВВИГ общий анализ крови: WBC 8,55×10 9 /л; Нв 97 г/л; RBC 3,5×10 12 Методом высокопроизводительного секвенирования 14-го экзона гена ADAMTS13 в образце ДНК матери пациентки выявлена однонуклеотидная замена в гетерозиготном состоянии (носительство) ENST00000355699.7:с.1627G>T,p.Asp543Tyr. Аналогичная однонуклеотидная замена в гетерозиготном состоянии в 14-м экзоне гена ADAMTS13 в (носительство) ENST00000355699.7:с.1627G>T,p.Asp543Tyr выявлена и у отца.…”

“…При поступлении 12.05.2023 геморрагический синдром отсутствовал. В ОАК: WBC 5,54×10 9 /л; Нв 95 г/л; RBC 3,62×1012 /л; HCT 30,6%, MCV 75,6 фл; MCH 26,2 пг; МCHC 34,6 г/дл; PLT 18×10 9 /л; эозинофилы 0,7%, сегментоядерные 23,3%, лимфоциты 62,8%, моноциты 12,8%, базофилы 0,4%, CОЭ 15 мм/ч; пойкилоцитоз, анизоцитоз, встречаются шизоциты. Биохимический анализ крови 12.05.2023: натрий 133,9 ммоль/л, калий 2,92 ммоль/л, железо 22,63 мкмоль/л, ферритин 398,6 нг/мл, ЦРБ 2,57 мг/дл, общий белок 70,7 г/л, мочевина 2,1 ммоль/л, креатинин 33 мкмоль/л, гаптоглобин 8,0 мг/дл, глюкоза 3,94 ммоль/л, билирубин 26,8 ммоль/л.…”