Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico

Latorre, Sergio; Garzón, Carolina; Manosalva, Gina; Merchán, Sebastián Granda; Jacomussi, Lorena; Maldonado, Sebastián

doi:10.1016/j.reper.2016.05.001

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“…It´s considered positive when pre-stimulation levels are >5 ng/mL (15nmol/L) and post-stimulation levels are >15 ng/mL (45 nmol/L). 8,17,18 In the reported patient, the baseline 17-OHP level was normal, and was only elevated on the ACTH test, which indicated non-classic CAH. Testosterone and delta 4-androstenedione values were higher than expected for the pre-pubertal stage, which contributed to the diagnosis of CAH and its corresponding decrease after treatment.…”

Section: Mid-parental Heightmentioning

confidence: 61%

“…Such decrease generates negative feedback in the pituitary gland with a consequent ACTH overproduction and subsequent stimulation of the adrenal gland, which in turn causes hyperplasia. 8 About 95% of CAH cases are caused by a 21-hydroxylase deficiency 8,9 due to the mutation of the CYP21A2 gene. There are 2 forms of presentation: classic and non-classic.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Most patients with non-classic CAH are asymptomatic or have mild manifestations that may be expressed as precocious puberty, hirsutism, acne, clitoral hypertrophy, menstrual irregularities, or polycystic ovary. 8,12,13 In this regard, Moral et al 14 conducted a multicenter study in 220 girls with non-classic CAH and found that 92% of the girls under 10 years of age had early puberty.…”

Section: Mid-parental Heightmentioning

confidence: 99%

“…The result is considered abnormal when levels are above the 97 th percentile for age. 6,8,11 Unlike classic CAH, random 17-OHP levels in non-classic CAH may be in the normal range; therefore, the ACTH stimulation test is the gold standard for diagnosis 18,19 . It´s considered positive when pre-stimulation levels are >5 ng/mL (15nmol/L) and post-stimulation levels are >15 ng/mL (45 nmol/L).…”

Section: Mid-parental Heightmentioning

confidence: 99%

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Pubertad precoz por hiperplasia adrenal congénita. Reporte de caso

Dallos-Lara

Mendoza-Rojas

2020

Rev. Fac. Med.

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Introduction: Premature pubarche occurs in girls before the age of 8 or boys before the age of 9 and is a sign of precocious puberty associated with increased growth acceleration. Precocious puberty can be caused, among others, by nonclassic congenital adrenal hyperplasia (CAH). Case presentation: This is a case of a 4 1/2-year-old who developed premature pubarche six months before consultation, and whose parents were first-degree cousins. She had advanced bone age, her external genitalia were normal and her height was inconsistent with her mid-parental height. After performing an adrenocorticotropic hormone test (ACTH test) and other hormone tests, it was found that she had high levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), which allowed diagnosing her with nonclassic CAH. Based on this diagnosis, glucorticoid therapy was ordered, and after one year of starting the treatment she had a favorable clinical outcome and did not show any secondary sex characteristics or bone age progression. Conclusion: Nonclassic CAH is the most frequent cause of precocious puberty. Considering that this type of hyperplasia may be asymptomatic during the early days or years of life, its diagnosis must be suspected in children with precocious puberty, increased growth acceleration and advanced bone age.

show abstract

Section: Mid-parental Heightmentioning

confidence: 61%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Mid-parental Heightmentioning

confidence: 99%

Section: Mid-parental Heightmentioning

confidence: 99%

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Pubertad precoz por hiperplasia adrenal congénita. Reporte de caso

Dallos-Lara

Mendoza-Rojas

2020

Rev. Fac. Med.

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“…La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC-NC) es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un defecto enzimático en algún paso de la biosíntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides en las glándulas suprarrenales (cortisol, aldosterona), asociado con una sobreestimulación de andrógenos (1). La forma más frecuente es la de iciencia de la enzima 21-hidroxilasa, que representa el 95 % de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita (2). Los 2 fenotipos más frecuentes de la enfermedad incluyen la forma clásica, que se subdivide en perdedora de sal y virilizante simple; y la forma de inicio tardío o no clásica, la cual es el centro del presente estudio (1,3).…”

Section: Introductionunclassified

Hiperplasia suprarrenal no clásica, características de laboratorio y respuesta al tratamiento. Estudio de cohorte

Lomba

Bermúdez

Salazar

et al. 2021

Rev.ACE

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Objetivo: comparar las características de laboratorio y la respuesta al tratamiento en una cohorte de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica seguidas durante 12 meses. Métodos: se realizó un estudio en una cohorte final de 38 pacientes con hiperplasia suprarrenal no clásica evaluadas entre enero de 2006 hasta diciembre de 2016 y que tuvieron seguimiento a 1 año. Las características de la población de estudio y la respuesta de 17-hidroxiprogesterona (17-OH progesterona), testosterona y dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) se informan a los 6 y 12 meses después del tratamiento con dexametasona y etinilestradiol/acetato de ciproterona. Se realizó una regresión lineal múltiple para explicar el cambio de las variables de resultado (17- OH progesterona, testosterona y DHEA-S), ajustado de acuerdo con el índice de masa corporal (IMC) y la edad como covariables. Resultados: la edad promedio de los participantes fue de 25 años, el IMC promedio fue de 28,3 kg/m2. Las características clínicas más prevalentes fueron el acné (52,6 %) y la oligomenorrea (55 %). El hirsutismo se presentó en todos los casos en algún grado (moderado: 31,6 % y grave: 39,5 %, según la escala de Ferriman y Gallwey). El cambio en los niveles de cada una de las hormonas evidenció una disminución significativa de la mediana del rango intercuartílico de 17-OH progesterona, testosterona y DHEA-S, a los 6 y 12 meses (p < 0,05). En la regresión lineal múltiple, los niveles de testosterona presentaron una variación de acuerdo con el IMC (p = 0,04). En el presente estudio, la terapia farmacológica con dexametasona se aplicó a diferentes dosis y todas las pacientes recibieron anticonceptivos con una respuesta clínica y paraclínica adecuada al año de seguimiento. Conclusión: este estudio sugiere que la combinación de etinilestradiol más acetato de ciproterona con dosis variables de dexametasona disminuye el perfil androgénico en las pacientes con hiperplasia suprarrenal no clásica seguidas durante un año.

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Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Niño-Serna²,

Toro-Ramos³

2022

Andes pediatr

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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal hereditaria más común en la infancia. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC y realizar un análisis exploratorio comparando variables clínicas y paraclínicas según los tipos de HSC. Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín Colombia. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas (tipo de HSC, crisis salina, endocrinopatías asociadas), paraclínicas (17-hidroxiprogesterna, testosterona, dehidroepiandrosterona sulfato, androstenediona, cortisol, hormona adrenocorticótropa). Se realizó un análisis estadístico descriptivo. Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal, 31 virilizante simple y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4.820 ng/dl. El 47% presentó desarrollo sexual diferente y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes presentaron inicialmente CS. La tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. Encontramos virilización en el 71% de mujeres de nuestra serie. Se debe sospechar una HSC en un recién nacido con genitales diferentes.

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Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico

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Pubertad precoz por hiperplasia adrenal congénita. Reporte de caso

Pubertad precoz por hiperplasia adrenal congénita. Reporte de caso

Hiperplasia suprarrenal no clásica, características de laboratorio y respuesta al tratamiento. Estudio de cohorte

Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita

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