Hipofizer disfonksiyonu olan Fabry hastası: alışılmadık bir görünüm

Abstract

Fabry is a multisystemic disease mainly affecting heart, kidney, central nervous system and endocrine system with intralysosomal glycolipid accumulation. Although thyroid and adrenal gland involvement has been demonstrated in limited studies, glycolipid accumulation in the pituitary could not be exhibited. A 66-year-old female patient diagnosed with Fabry Disease revealed a low level of pituitary hormone levels. Moreover, an empty sella was found in pituitary MRI. We argued that pituitary function seems impaired due to Fabry Disease, and endocrine workup should be periodically performed in patients with Fabry Disease

Хвороба Фабрі Як Спектр Латентних Мультисистемних Проявів

“…Клінічні прояви включають: акропарестезії; помутніння рогівки; гіпо-або ангідроз, ангіокератоми; болі в животі, нудоту, блювання, діарею, закреп; протеїнурію, хронічну хворобу нирок; депресію, тривогу; гіпертрофію лівого шлуночка, серцеву недостатність, аномалії клапанів, транзитор-ні ішемічні атаки, ішемічні інсульти [6][7][8][9]. Однак, деякі дослідження повідомляють про ознаки ураження ендокринної системи у вигляді гіпотиреозу (часто субклінічного), вторинного гіперпаратиреозу, надниркової недостатності, дефіциту вітаміну D, дисфункції гіпофіза [10][11][12][13].…”

“…Хоча випадки даного захворювання серед населення України досить рідкісні, пацієнти можуть мати високу варіа бельність клінічних проявів. Зокрема, деякі дослідження доводять, що при ХФ здатні виникати ендокринні дисфункції, такі як субклінічна надниркова недостатність, субклінічний первинний гіпотиреоз, вторинний гіперпаратиреоз, дефіцит вітаміну D, гіпопітуїтаризм, порушення сперматогенезу в чоловіків та менструального циклу в жінок [10][11][12][13]. Ураження залоз внутрішньої секреції, зокрема гіпофізу, щитовидної залози, надниркових залоз, ймовірно, залежить від відносно високої васкуляризації та низької швидкості проліферації [11,13].…”

“…Зокрема, деякі дослідження доводять, що при ХФ здатні виникати ендокринні дисфункції, такі як субклінічна надниркова недостатність, субклінічний первинний гіпотиреоз, вторинний гіперпаратиреоз, дефіцит вітаміну D, гіпопітуїтаризм, порушення сперматогенезу в чоловіків та менструального циклу в жінок [10][11][12][13]. Ураження залоз внутрішньої секреції, зокрема гіпофізу, щитовидної залози, надниркових залоз, ймовірно, залежить від відносно високої васкуляризації та низької швидкості проліферації [11,13]. Описаний випадок розвитку пангіпопітуїтаризму та синдрому «порожнього» турецького сідла на магнітно-резонансній томографії головного мозку в пацієнтки з ХФ [13].…”

“…Ураження залоз внутрішньої секреції, зокрема гіпофізу, щитовидної залози, надниркових залоз, ймовірно, залежить від відносно високої васкуляризації та низької швидкості проліферації [11,13]. Описаний випадок розвитку пангіпопітуїтаризму та синдрому «порожнього» турецького сідла на магнітно-резонансній томографії головного мозку в пацієнтки з ХФ [13]. Повідомлялося…”