Hirschsprung's disease in a young adult: report of a case and review of the literature

Chen, Fayu; Winston, John H.; Jain, Sanjay; Frankel, Wendy L.

doi:10.1016/j.anndiagpath.2006.03.017

Cited by 46 publications

(61 citation statements)

References 10 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Over eight mutations have been detected in this disease, being RET proto-oncogene the most frequent one (50% of familial cases and 20% of sporadic) (5). Aganglionic segment remains permanently contracted, while proximal segment retains peristalsis, resulting in hypertrophy, megacolon and sometimes perforation of normally innervated segment (2).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Only a small number of cases remain undiagnosed after 5 years of age (2). Only 300 cases of HD have been described in adults, with male predominance in a 4:1 rate (1,3).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Plain films typically show a massive expansion of proximal colon, with a small distal segment. A CT scan is a useful tool, not only to show the transition zone, but to exclude other causes of chronic constipation and megacolon in adults, such as colorectal cancer, volvulus, stricture, slowing of colonic motility, Chagas disease, anatomical or functional obstruction to defecation or idiopathic megacolon (2). The diagnosis is made by barium enema, anorectal manometry and rectal biopsy.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Approximately 300 cases have been reported in literature. These patients tend to have milder forms of the disease, in which hypertrophy of innervated proximal colon compensates the functional obstruction by lack of innervation of the distal area (2). We report a case of a 54-year-old male patient that was admitted in the Emergency Department because of a massive megacolon that required a total colectomy with ileum-rectal anastomosis.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 3 more Smart Citations

Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

Hirschsprung's disease is characterized by absence of ganglion cells in submucosal and myenteric plexus of distal bowel. Most cases become manifest during the neonatal period, but in rare instances, this disease is initially diagnosed in adult age. It usually presents as severe constipation with colonic dilatation proximal to the aganglionic segment. The treatment is surgical, removing the aganglionic segment and restoring continuity of digestive tract. The disease rarely presents as an acute intestinal obstruction. We report a case not previously diagnosed, which presented as a massive colonic dilatation with a maximum diameter of 44 cm, with imminent risk of drilling that forced to perform an emergency surgery. We include a review of existing literature.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Only a small number of cases remain undiagnosed after 5 years of age (2). Only 300 cases of HD have been described in adults, with male predominance in a 4:1 rate (1,3).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Genellikle infant döneminde veya çocukluk çağında tanınan bu hastalıkta 5 yaşından sonra tanı alan olgu sayısı oldukça azdır. Erişkinde Hirschsprung hastalığının gö-rülmesi ise oldukça nadirdir ve bu olgular Hirschsprung hastalığı tanısının akla gelmemesinden dolayı genelde yanlış tanı alırlar (9). Biz üst gastrointestinal kanama ile gelen erişkin bir Hirschprung hastasını sunduk.…”

Section: Introductionunclassified

Üst gastrointestinal sistem kanaması ile gelen Hirschprung hastası: Olgu Sunumu

Nar¹,

Uyanıkoğlu²,

Aydoğan³

et al. 2015

Endoskopi Gastrointestinal

View full text Add to dashboard Cite

A Hirschsprung patient admitted with upper gastrointestinal bleeding: case reportÜst gastrointestinal kanama gastrointestinal sistemin en sık görülen acillerindendir. Peptik ülser en sık sebeptir. Hirschsprung hastalığı sindirim sisteminin distal kısımlarında sinir pleksuslarında nöronal hücre yokluğuyla tanımlanan konjenital bir hastalıktır. Hastaların %80'inde rektum ve sigmoid kolon, bazı olgularda daha yaygın tutulum vardır. Neonatal dönemde meydana gelen alt gastrointestinal sistem obstrüksiyonlarında ya da bazı olgularda erken çocukluk çağında uzamış ağır kabızlık durumlarında Hirschprung hastalığından şüphelenilir. Burada hematemez şikayeti ile gelen, duodenal ülsere bağlı üst gastrointestinal kanama tespit edilen 52 yaşında, erkek Hirschprung hastası sunulmuştur. Anahtar kelimeler: Üst gastrointestinal kanama, HirschprungUpper gastrointestinal bleeding is the most common gastrointestinal emergency. Peptic ulcer is the most common cause. Hirschsprung disease is defined by the congenital absence of neuronal cells in the nerve plexuses in the distal part of the digestive tract. The disease affects the rectum and sigmoid colon in 80% of cases, or is more extensive. Hirschsprung disease is suspected in cases of low gastrointestinal obstruction in the neonatal period, or in cases of chronic severe constipation in childhood. We report a 52-year-old male Hirschsprung patient who admitted with hematemesis due to duodenal ulcer in upper gastrointestinal bleeding. Keywords: Upper gastrointestinal bleeding, Hirschsprung GİRİŞÜst gastrointestinal kanama (ÜGK), Treitz ligamentine kadar olan proksimal duodenum ile üst özofagus sfinkteri arasında lümen içine olan kanamayı ifade eder. Şiddeti; subklinik gizli bir kanamadan abondan kanamaya, kronik anemiden akut hipovolemik şoka kadar değişebilen geniş bir spektrumu kapsar (1). Akut ÜGK, sık karşılaşılan önemli mortalite ve morbidite nedenlerindendir. İnsidansı yıllık hastane başvu-rularının 100000'de 50-150'si arasında değişmektedir (2,3). Farmakolojik ve girişimsel tedavi yöntemlerindeki tüm gelişmelere rağmen mortalite %2-10 arasındadır (4,5). ÜGK'ların yaklaşık %50'sinin nedeni peptik ülserdir. Hastaların %30-50'sinde nonsteroid antiinflamatuvar ilaç (NSAİİ) kullanımı mevcuttur. Özellikle yaşlı hastalarda NSAİİ'lara bağlı ÜGK riski yüksektir (6,7).Hirschsprung hastalığı sindirim sisteminin distal kısımların-da sinir pleksuslarında nöronal hücre yokluğuyla tanımlanan konjenital bir hastalıktır. Hastalık %80 rektum ve sigmoid kolonu, bazı olgularda daha yaygın kısmı etkiler. Neonatal dönemde meydana gelen alt gastrointestinal sistem obstrük-siyonlarında ya da bazı olgularda erken çocukluk çağında uzamış kabızlık durumlarında Hirschprung hastalığından şüphelenilir. Tanısı submukozayı da içeren rektal biyopsi ile konur. Tedavisi genellikle normal olarak inerve edilen barsak segmentinin anal kanala anastomozudur (8). Hastalığın genel popülasyondaki insidansı 1/5000 olup, erkeklerde 4 kat daha sık görülür. Genellikle infant döneminde veya çocukluk çağında tanınan bu hastal...

show abstract

Hirschsprung Disease

Heuckeroth¹

2012

Pediatric Neurogastroenterology

View full text Add to dashboard Cite

Hirschsprung's disease in a young adult: report of a case and review of the literature

Cited by 46 publications

References 10 publications

Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report

Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report

Üst gastrointestinal sistem kanaması ile gelen Hirschprung hastası: Olgu Sunumu

Hirschsprung Disease

Contact Info

Product

Resources

About