Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B : étude rétrospective multicentrique de 24 cas adultes

Horzinski, Laetitia; Ayrignac, Xavier; Vukusic, Sandra; Mauguı̀ere, François; Peter, Laure; Goizet, Cyril; Bouhour, Françoise; Denier, Christian; Confavreux, Christian; Obadia, Michaël; Blanc, F.; Seze, J. de; Sedel, Frédéric; Guennoc, Anne Marie; Sartori, Elisa Mattias; Laplaud, David‐Axel; Antoine, J.-C.; Fogli, Anne; Boespflug‐Tanguy, Odile; Labauge, Pierre

doi:10.1016/j.neurol.2011.03.008

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“…Prior studies have pointed to sex‐related differences among VWM patients, such as the male:female imbalance among adolescent/adult onset patients and possible differences in disease severity 13, 14, 33. Our study did not confirm consistent clinical differences between males and females.…”

Section: Discussioncontrasting

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“…Additionally, natural history studies are valuable for insight into pathomechanisms, genotype–phenotype correlations, and setup of therapeutic trials. Natural history studies in VWM are scarce and rather small 13, 14, 15. We report results of a 12½‐year natural history study of VWM, focusing on occurrence of neurological signs in relation to age and disease duration, identification of prognostic factors, and assessment of dimensions of disability by 2 validated scales: Health Utilities Index (HUI) and Guy's Neurological Disability Scale (GNDS).…”

mentioning

confidence: 99%

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Natural History of Vanishing White Matter

Hamilton

Lei

Vermeulen

et al. 2018

Annals of Neurology

173

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ObjectiveTo comprehensively describe the natural history of vanishing white matter (VWM), aiming at improving counseling of patients/families and providing natural history data for future therapeutic trials.MethodsWe performed a longitudinal multicenter study among 296 genetically confirmed VWM patients. Clinical information was obtained via disease‐specific clinical questionnaire, Health Utilities Index and Guy's Neurological Disability Scale assessments, and chart review.ResultsFirst disease signs occurred at a median age of 3 years (mode = 2 years, range = before birth to 54 years); 60% of patients were symptomatic before the age of 4 years. The nature of the first signs varied for different ages of onset. Overall, motor problems were the most common presenting sign, especially in children. Adolescent and adult onset patients were more likely to exhibit cognitive problems early after disease onset. One hundred two patients were deceased. Multivariate Cox regression analysis revealed a positive relation between age at onset and both preservation of ambulation and survival. Absence of stress‐provoked episodes and absence of seizures predicted more favorable outcome. In patients with onset before 4 years, earlier onset was associated with more severe disability and higher mortality. For onset from 4 years on, disease course was generally milder, with a wide variation in severity. There were no significant differences for sex or for the 5 eIF2B gene groups. The results confirm the presence of a genotype–phenotype correlation.InterpretationThe VWM disease spectrum consists of a continuum with extremely wide variability. Age at onset is a strong predictor for disease course. Ann Neurol 2018;84:274–288

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Natural History of Vanishing White Matter

Hamilton

Lei

Vermeulen

et al. 2018

Annals of Neurology

173

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“…5 Casos na literatura já foram relatados com manifestação da doença entre 60 e 62 anos, provenientes de famílias francesa e chinesa. 29,30 Em relação ao quadro clínico, sabe-se que os sinais e sintomas e sua gravidade correlacionam-se com a idade de início da doença. Com relação aos fatores desencadeantes da doença, encontra-se na literatura a clássica associação com trauma (mesmo em grau leve), processos infecciosos e até mesmo susto.…”

Section: (B) (A)unclassified

“…Na literatura ainda não está bem estabelecida uma preferência por gênero, mas há indícios de diferença apenas nos subgrupos de início tardio (após os 16 anos) 28. Em um estudo francês, em que foram analisados 24 pacientes com início tardio dos sintomas, também foi encontrado esse predomínio (79% do sexo feminino) 29. Apenas 3 pacientes de nossa coorte tiveram início dos sintomas após os 16 anos, no entanto, todas do sexo feminino.…”

unclassified

Doença da substância branca evanescente: caracterização por imagem, correlação clínica e molecular

Palmejani¹

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Agradeço a Deus pelo dom da vida e pela oportunidade de me tornar médica radiologista e trilhar os caminhos da pós-graduação; Ao Espírito Santo e a minha Mãe Maria por estarem sempre a frente dos meus caminhos, orientando meus passos; Aos meus pais, que são o alicerce da minha vida, por me ensinarem que somente com esforço, perseverança e respeito ao próximo podemos alcançar nossos objetivos de maneira digna; Ao meu noivo pelo amor, apoio, companheirismo, paciência e carinho nas horas em que mais precisei; Aos colegas médicos, Dr. Alessandro Spano Mello e Dr. Murilo Cintra pelos conhecimentos transmitidos, pela convivência e crescimento pessoal. Ao Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista que possibilitou o diagnóstico molecular dos pacientes deste estudo, e que me auxiliou não apenas com seus conhecimentos sobre genética, mas também me mostrou o significado da palavra empatia, por meio do carinho, da generosidade e da dedicação inesgotáveis por seus pacientes; Ao meu orientador, em especial, Dr. Gustavo Novelino Simão, pelos ensinamentos em pesquisa e na prática profissional da Neurorradiologia; e também pelo esforço, dedicação e disponibilidade para que esse trabalho fosse concretizado; Ao mestre, Prof. Dr. Antonio Carlos dos Santos, meu respeito e admiração por sua sabedoria, serenidade e pelo seu Dom no ensino da Ciência, compartilhando com generosidade, simplicidade e paciência seus conhecimentos e sua experiência na Neurorradiologia. Meu muito obrigada, Professor! Seus ensinamentos me acompanharão por toda a vida.

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