Holoprosencefalia Semilobar y Malformaciones Asociadas: Reporte de Caso y Algunas Consideraciones

Abstract

RESUMEN: El defecto más común del prosencéfalo es la holoprosencefalia (HPE), caracterizada por ausencia en la división del prosencéfalo. La holoprosencefalia tiene una prevalencia de 1/10.000 en recién nacidos; la ciclopía de 1/100.000 nacidos y la agnatia asociada a holoprosencefalia de 0,8 a 10 %. El objetivo fue describir las características morfológicas e histopatológicas de un feto humano con holoprosencefalia y sus malformaciones asociadas. Se estudió un feto masculino. Se le realizó microdisección bajo el estereomicroscopio, toma de microfotografías con cámara AxioCam y software AxioVision 4.8, y estudio histopatológico. La edad gestacional estimada fue de 12,4-13,2 semanas, encontrándose como hallazgos la HPE semilobar asociada a ciclopía, esbozo oral hipoplásico sin apertura oral, cubierta por una membrana y ausencia de labios. El estudio histopatológico reportó: ojo con lente, retina y córnea únicos; en la cara, probóscide con cartílago tubular en formación asociado a mesénquima y cubierta muscular esquelética, y cavidad oral pequeña, circunscrita por mandíbula hipoplásica conformada por cartílago. Se revisa la literatura y se reafirma la necesidad de estudio multidisciplinario de esta patología para mejorar su comprensión.

Malformaciones del sistema nervioso central asociadas a embriopatía diabética en madres latinoamericanas sin control glicémico: Una revisión

“…Los defectos faciales mayormente asociados son: agenesia premaxilar, ciclopía y cebocefalia; y malformaciones no faciales; transposición de grandes vasos, polidactilia postaxial, defectos genitales, vertebrales y extremidades acortadas. (57,58) Es la malformación del prosencéfalo más común, se presenta en 1 por cada 10,000 nacidos vivos, aunque otros autores mencionan una incidencia de 1 por cada 8,000 nacidos vivos o hasta 1 en cada 16,000 nacidos vivos, lo que depende del contexto sociocultural de cada población. (59,87) Para el diagnóstico de la holoprosencefalia, sobre todo, de sus presentaciones más severas, que son la semilobar y alobar, se realiza durante el primer trimestre del embarazo.…”