Holoprozensefali: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Anahtar Sözcükler : holoprozensefali, tek median maksiller santral kesici diş, frenulum, orta hat defektleri Key Words : holoprosencephaly, solitary median maxillary central incisor, frenulum, midline defects ÖZET Holoprozensefali, serebral hemisferlerin iki loba tam olarak ayrılamaması sonucu oluşan, ileri derecede fasiyal anomalilerle karakterize gelişimsel bir defekttir. Hastalık, şiddetine göre alobar, semilobar ve lobar tip olmak üzere üç gruba ayrılır. Siklopi ve premaksillanın agenezisi en şiddetli olgularda rastlanan fasiyal bulgular iken, mikrosefali ve hipoteleorizm hafif şiddetli olgularda rastlanır. Tek median maksiller santral kesici diş, dudak-damak yarığı, üst çenede frenulumun oluşmaması ve üst dudağın ark biçiminde olması da en sık gözlenen ağız ve diş bulgularıdır.Tek başına izole olabildiği gibi sendromlara da eşlik edebilen holoprozensefalinin prognozu, beyin ve fasiyal deformitelerin şiddetine ve ilgili anomalilerin varlığına bağlıdır. Hastaların çoğunda kromozomal bir anomali gözlenme-mesine rağmen, bazı vakalarda otozomal dominant bir geçiş saptanmıştır. Maternal diabet, toksoplazmosis, hamilelikte geçirilen viral enfeksiyonlar ve kullanılan çeşitli ilaçların (fenitoin, salisilat içeren) risk faktörleri olabileceği bildirilmiştir.Bu çalışmanın amacı, semilobar holoprozensefali tanısı ile izlenen 5 yaşındaki bir kız çocuğunun orta hat defektlerini araştırmak ve literatür bilgilerinin ışığı altında hastalığı irdelemektir. Bu hastalıkta tek maksiller santral kesici diş, olguların erken dönemde saptanmasında bir ipucu olabilirken, hastalıktan kaynaklanan risklerin en aza indirilmesi ve genetik danışma verilmesi mümkün olabilecektir. SUMMARY Holoprosencephaly which is characterized by severe facial anomalies is a developmental defect in which the

Solitary median maxillary central incisor, holoprosencephaly and congenital nasal pyriform aperture stenosis in a premature infant: case report

“…The findings in cases with holoprosencephaly include microcephaly, mental retardation, ocular hypotelorism, cleft palate/lip and solitary median maxillary incisor. 7 Missense mutation of SHH gene at chromosome 7 and deletion of TGIF gene located on chromosome 18 have been considered responsible for holoprosencephaly.…”

Incisivo central único de la línea media del maxilar, holoprosencefalia y estenosis congénita del orificio nasal anterior en un recién nacido prematuro: a propósito de un caso

“…Los hallazgos en los pacientes con holoprosencefalia incluyen microcefalia, retraso mental, hipotelorismo ocular, fisura palatina, labio leporino e incisivo único de la línea media del maxilar. 7 Se considera que una mutación de aminoácido en el gen SHH del cromosoma 7 y una deleción en el gen TGIF del cromosoma 18 son responsables de la holoprosencefalia. 2 En algunos casos se han notificado mutaciones en los genes SIX3 y ZIC2.…”