Huntington's Disease in Colombia: A Neuropsychological Analysis

Abstract

This is the first publication of the presence of Huntington's disease (HD) in Colombia. We studied four families comprising nine adult HD patients and 45 high risk adult offspring; all received complete physical, neurological and neuropsychological examinations. Among affected individuals, intensity of mental involvement varied in direct proportion with duration of the symptoms. The HD patients and some of the asymptomatic offspring displayed similar low scores on standardized tests of memory, language and constructive abilities. Prolonged follow-up of the latter group will allow assessment of the potential value of such tests for early diagnosis. The sequence followed by mental deterioration is discussed.

Estudio neuropsicológico de la enfermedad de Huntington en familias de Antioquia, Colombia

“…En las pruebas de lenguaje oral los sujetos del grupo con EH produjeron un número significativamente inferior de palabras, tanto por la categoría semántica de animales como en la categoría fonética (palabras que empezaran por la letra F), lo cual está a favor de que los sujetos con EH en estadios iniciales y moderados de la enfermedad presentan déficit de fluidez verbal y fonética en comparación con un grupo control [6,16,29,[39][40][41][42]. Esto mismo lo han corroborado recientemente Lawrence et al [43], quienes han planteado que las alteraciones de fluidez verbal en la categoría semántica aparecen incluso en estadios preclínicos de la enfermedad.…”

“…Esto mismo lo han corroborado recientemente Lawrence et al [43], quienes han planteado que las alteraciones de fluidez verbal en la categoría semántica aparecen incluso en estadios preclínicos de la enfermedad. Asimismo, en este trabajo se observó que la puntuación de los sujetos del grupo con EH en la prueba de denominación del CERAD fue significativamente inferior a la del grupo de sujetos SR en todas las medidas (alta, media y baja frecuencia), lo cual concuerda también con lo informado por diferentes investigadores [24,29,30,42].…”

“…Se ha informado, además, de que los sujetos con EH presentan alteraciones en el procesamiento visuoespacial que parecen distintas de las que se presentan en otros tipos de demencia [8,22,27]; asimismo, se ha comunicado que estos pacientes presentan alteraciones visuoconstructivas y de coordinación visuomotora [6,8,20,27,29,[48][49][50]. En este estudio se utilizaron las pruebas del CERAD de copia de dibujos (círculo, rombo, rectángulo y cubo) y la copia de la figura compleja de Rey para medir las praxias visuoconstructivas.…”

“…En Colombia, el único estudio neuropsicológico que se ha comunicado sobre pacientes con posible EH se realizó a finales de la década de los ochenta [29]; sin embargo, en esa población no se comprobó la expansión del triplete CAG en el gen de la huntingtina. Más recientemente, Lopera et al han comunicado las características clínicas y genéticas de siete familias con EH, diferentes a las informadas anteriormente por Roselli et al [29], encontradas en el departamento de Antioquia-Colombia [30].…”