Hybrid tumors with perineurioma components: a systematic review of the literature and illustrative case

Lenartowicz, Karina A.; Monie, Dileep D.; Amrami, Kimberly K.; Klein, Christopher J.; Giannini, Caterina; Spinner, Robert J.

doi:10.1007/s00701-022-05413-5

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“…Perineuriome können intraneural oder im Weichgewebe vorkommen, die durch eine lokalisierte Proliferation von Perineuralzellen histopathologisch charakterisiert sind [22]. Die intraneuralen Perineuriome werden auch als eine gutartige fokale hypertrophe Mo-noneuropathie beschrieben, da sie nur einen Nerven betreffen.…”

Section: Perineuriomeunclassified

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Interdisziplinäre Behandlung von Raumforderungen in Assoziation zu peripheren Nerven: Tumore und tumorähnliche Läsionen

Dengler,

Pedro,

Kolbenschlag

2024

Handchir Mikrochir Plast Chir

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ZusammenfassungTumuröse Läsionen oder tumorähnliche Läsionen peripherer Nerven sind insgesamt selten, heterogen und herausfordernd in Diagnose und Therapie. Sie können durch tastbare Schwellungen in Nähe zu Nerven, sensible und/oder motorische Defizite, Berührungsschmerz oder neuropathischen Schmerz auffällig werden. In 91% der Fälle sind Tumore gutartig. Vor diesem Hintergrund sind eine Differenzierung der Entitäten, ihrer Charakteristika und eine funktionserhaltene Resektionsstrategie hochgradig relevant. Fehldiagnosen können gravierende Effekte für die Patienten mit schweren neurologischen Schäden und Schmerzsyndromen haben. Gutartige Tumore sind Schwannome und Neurofibrome, die sporadisch auftreten können aber auch bei Häufung mit neurogenetischen Tumordispositionssyndromen vergesellschaftet sein können. Seltenere gutartige Nerventumore sind Perineuriome, Lipome, die aggressive Fibrose (Desmoidtumor), Paragangliome und Hämangiome. Als tumorähnliche Läsionen werden die Ganglienzyste beschrieben. Die Assoziation von Nerventumoren zu neurogenetischen Syndromen und eine richtige Zuordnung von möglicherweise malignen Läsionen, wie dem MPNST (Maligne Periphere Nervenscheidentumor) oder den Zwischenstufen wie z. B. den ANNUBPs (atypische neurofibromatöse Neoplasien mit unbekanntem biologischem Potential) stellen besondere Herausforderungen dar. Die Interdisziplinarität hat eine hohe Relevanz für die klinische Behandlung und korrekte Diagnosestellung. Das Ziel unserer Arbeit ist die Übersicht über die relevanten Entitäten, die Diagnostik und zeitgemäße Therapiestrategien anhand der aktuellen Datenlage und unter Berücksichtigung der kürzlich erschienen interdisziplinären AWMF S2K-Leitlinie „Diagnostik und Therapie peripherer Nerventumore“.

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Section: Perineuriomeunclassified

“…Mischformen, die Areale mit verschiedenen Charakteristika enthalten, werden Hybridtumore genannt ( s. Tab. 2 ) 22 . Maligne Entartungen von Schwannomen oder Neurofibromen, die nicht Strahlen induziert sind, werden in der Literatur i.d.R im Kontext mit genetischen Syndromen berichtet.…”

Section: Besonderheiten Der Verschiedenen Dignitätenunclassified

Interdisziplinäre Behandlung von Raumforderungen in Assoziation zu peripheren Nerven: Tumore und tumorähnliche Läsionen

Dengler,

Pedro,

Kolbenschlag

2024

Handchir Mikrochir Plast Chir

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“…On a pathological level, the main addition to the 2022 classification of SWN was the inclusion of hybrid nerve sheath tumors (HNST) in the diagnostic criteria. Hybrid nerve sheath tumors in NF2 -independent-SWN are typically hybrid neurofibromas/schwannomas [18] while hybrid perineuriomas/schwannomas have been reported in only two patients with NF2 -SWN, representing 3% of all reported cases of HNST with perineurioma components [19]. Of note, pure neurofibromas have also recently been reported in LZTR1 -SWN, without evidence of germline or somatic NF1 variant [20].…”

Section: Clinical Aspects Of Schwannomatosismentioning

confidence: 99%

Schwannomatosis: a Realm Reborn: year one

Planet,

Kalamarides,

Peyre

2023

Current Opinion in Oncology

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Purpose of review In 2022, an international consensus recommendation revised the nomenclature for neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (SWN), now grouped under the umbrella term Schwannomatosis, and defined new diagnostic criteria. Recent findings This review describes the molecular criteria for diagnosis of schwannomatosis and the subsequent diagnosis strategy, while setting out the most recent advances in our understanding of the natural history, pathology, molecular biology and treatment of schwannomatosis-associated tumors, including schwannomas, meningiomas and ependymomas. Summary Somatic mutation screening should become a new standard for the diagnosis of NF2-, LTZTR1-, SMARCB1- and 22q-schwannomatosis to discriminate those conditions. Constitutional events in NF2-Schwannomatosis have a major influence on disease severity and justifiably motivate ongoing efforts on gene replacement therapy research. On the other hand, underlying mechanisms of disease severity and associated pain remain largely unknown in non-NF2-SWN and independent of germline mutation. Research efforts therefore focus on pain relief in ongoing trials and the discovery of new molecular mechanisms underlying schwannoma tumorigenesis/pain/neuropathies.

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“…Hybrid neurofibroma/perineurioma is rare (1). HNST has a benign clinical course with a low probability of recurrence after surgical excision (2)(3)(4). Malignant transformation of HNST is exceptionally rare (5).…”

mentioning

confidence: 99%

Intramuscular Hybrid Nerve Sheath Tumor of the Thigh: Case Report and Literature Review

CHIJIIWA,

SANO,

OKAMURA

et al. 2024

In Vivo

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Background/Aim: Hybrid nerve sheath tumor (HNST) is a benign peripheral nerve sheath tumor with combined features of more than one histological type, such as schwannoma, neurofibroma, and perineurioma. It remains under-recognized in routine clinical practice. Herein, we describe an unusual case of intramuscular HNST of the thigh. Case Report: The patient was a 41-year-old man with no history of trauma who presented with a 3-month history of a palpable mass in the right thigh. Physical examination revealed a 4-cm, elastic hard, mobile, nontender mass. Magnetic resonance imaging exhibited a well-circumscribed intramuscular mass with low-to-intermediate signal intensity on T1-weighted sequences and higher signal intensity peripherally and lower signal intensity centrally, representing a target sign, on T2-weighted sequences. Complete surgical

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Hybrid tumors with perineurioma components: a systematic review of the literature and illustrative case

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