Hyperparathyroidism Jaw-Tumor Syndrome: A Case Report From a Radiological View

Abstract

Limited formal guidelines, scarcity of cases, and variable manifestation forms all contribute to the challenges of diagnosing hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome. This condition characterized by parathyroid tumors, fibro-osseous jaw tumors, and renal and gynecological pathologies results in significant morbidity, restricted functionality, and malignancy risk. Genetic testing is the gold standard investigation to evaluate for CDC73 mutations, that cause HPT-JT syndrome. Genetic testing for CDC73 mutations should be encouraged among family members of affected individuals. Surgery is the mainstay of treatment for many of the encountered pathologic entities.We report a 42-year-old female with a history of infertility and right subtrochanteric femoral fracture secondary to osteoporosis. The patient was suspected to have primary hyperparathyroidism secondary to parathyroid adenomas that were later biochemically and scintigraphically proved with subsequent partial parathyroidectomy.One and a half years following the initial presentation, the patient developed gradual swelling of the lower face with regional osseous involvement in addition to the clinical and radiological picture of recurrent parathyroid adenoma. We present this rare diagnosis of HPT-JT syndrome to promote awareness among physicians regarding this essential differential diagnosis. A low threshold for genetic testing and a high index of suspicion for HPT-JT syndrome must be kept in cases of patients presenting with high parathyroid hormone levels and masses. The screening must extend to all the family members as well. With this approach, the high morbidity, facial disfigurement, and significant malignancy risk can be lowered in the affected individuals improving their life expectancy.

Hiperparatiroidizmo – Žandikaulio Naviko Sindromas: Etiopatogenezė, Klinikinė Raiška Ir Gydymo Ypatumai

“…pacientų, sergančių HP-ŽN sindromu [4]. Iki šiol literatūroje aprašyta tik apie 200 hiperparatiroidizmo -žandikaulio naviko sindromo atvejų, kas leidžia jį laikyti itin retu susirgimu [5][6][7][8]. Pirmieji šio sindromo požymiai stebimi paauglystėje ar jauniems suaugusiesiems.…”

“…Pasitaiko ir išimčių -šio sindromo diagnozė buvo patvirtinta vos 10 metų pacientui. Aprašytas ir atvejis, kai ši diagnozė pirmą kartą nustatyta 60 metų vyrui [7,8]. Nepaisant mažo patvirtintų atvejų skaičiaus, esant minėto sindromo įtarimui, ištyrimas ir savalaikė diagnostika yra labai svarbi, kadangi piktybinės transformacijos į prieskydinių liaukų karcinomą, rodančią blogą ligos prognozę, tikimybė siekia nuo 15 iki 24 procentų [2,9,10].…”

“…Antras pagal dažnį, nors ir žymiai retesnis pakitimas, būdingas šiam sindromui -žandikaulio navikas. Tai osifikuojanti fibroma -gerybinis, lėtai augantis tumoras, galintis išsivystyti tiek viršutiniame, tiek apatiniame žandikaulyje [4,8,13]. Dažniausiai tai ir antras pakitimas po pirminio hiperparatiroidizmo, sergant šiuo sindromu aptinkamas dažniausiai iki antrojo -trečiojo gyvenimo dešimtmečio [13,16].…”

“…Dažniausiai tai ir antras pakitimas po pirminio hiperparatiroidizmo, sergant šiuo sindromu aptinkamas dažniausiai iki antrojo -trečiojo gyvenimo dešimtmečio [13,16]. Kartais šie navikai pastebimų simptomų nesukelia ir gali būti pastebėti tik atlikus dantų srities rentgenologinį tyrimą, tačiau jie gali manifestuoti ir kaip didėjančios, plika akimi matomos ar palpuojamos masės, galinčios sutrikdyti kvėpavimą, normalų sąkandį, sukelti funkcinius ar kosmetinius defektus, periorbitalinės srities tinimą [4,8,13,16].…”

“…Inkstuose šis sindromas dažniausiai manifestuoja kaip cistinė inkstų liga [4,8,13,17]. Jos raiška įvairuoja nuo kelių mažų cistų, aptinkamų inkstuose, iki abipusės policistinės inkstų ligos, sukeliančios galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos kliniką [4].…”