O objetivo do estudo foi investigar na literatura disponível, trabalhos que apresentam a correlação de hipertricose congênita com alterações craniofaciais e envolvimento neurológico e neuromotor em pacientes pediátricos e adultos. A pesquisa foi realizada nas bases de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Protein e com busca ampliada no Pubmed-NCBI, não foi estabelecido período limítrofe quanto a data de publicação. Os descritores empregados na língua inglesa foram “Hypertrichosis”, “Neurodevelopmental Disorders” e “Craniofacial Abnormalities”. Foram incluídos apenas trabalhos sobre síndromes que tinham associação entre hipertricose, anomalias craniofaciais, neurológicas e neuromotoras. As que não se encaixavam nesses critérios foram excluídas, como trabalhos abordando somente malformações, alterações congênitas e quando citava o Hirsutismo isolado. A pesquisa no OMIM resultou 148 condições que mencionavam hipertricose, destas apenas 27 se encaixaram nos critérios de inclusão. Nota-se características de alterações gerais e de cabeça e pescoço que foram comumente encontradas, entre elas: Hipertricose, deficiência intelectual, retardo mental, palato altamente arqueado, hiperplasia gengival e orelhas dismórficas. Portanto, é de suma importância que o odontólogo esteja atento, saiba identificar e documentar alterações somáticas e faciais, a fim de auxiliar na identificação e confirmação de síndromes, como também proporcionar um diagnóstico mais preciso e melhor desfecho para tratamento das alterações da cavidade bucal.