Zusammenfassung
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Kardiomyopathie mit mendelschem autosomal-dominanten Erbgang. Die Folgen der ausgeprägten Hypertrophie des Herzmuskels, in Verbindung mit (HOCM) oder ohne (HNCM) Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes reichen von benignen klinischen Verläufen bis hin zu schwersten Verläufen der Herzinsuffizienz und des plötzlichen Herztodes. Die neuen Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie, veröffentlicht in 2014, fassen die aktuelle Evidenz beinahe aller Aspekte der Versorgung von Patienten zusammen. Erstmals werden hier klare Empfehlungen zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik ausgesprochen. Die genetische Testung unter Verwendung der Hochdurchsatzsequenzierung wird aktuell kontrovers und emotional diskutiert, könnte aber künftig das Verständnis der HCM und damit möglicherweise auch die Versorgung der Patienten mit HCM verbessern. Aus der Grundlagenforschung entspringen zudem neue translationale Ansätze, die Anlass zur Hoffnung geben, in der Zukunft bei HCM neue und gezielte Therapien (z. B. Gentherapie) anbieten zu können.