Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement

Abstract

One of the main causes of heart failure is cardiomyopathies. Among them, the most common is hypertrophic cardiomyopathy (HCM), characterized by thickening of the left ventricular muscle. This article focuses on HCM and other cardiomyopathies with myocardial hypertrophy, including Fabry disease, Pompe disease, and Danon disease. The genetics and pathogenesis of these diseases are described, as well as current and experimental treatment options, such as pharmacological intervention and the potential of gene therapies. Although genetic approaches are promising and have the potential to become the best treatments for these diseases, further research is needed to evaluate their efficacy and safety. This article describes current knowledge and advances in the treatment of the aforementioned cardiomyopathies.

Stellenwert der endomyokardialen Biopsie in der Diagnostik und Therapie der Kardiomyopathien

“…Im Falle des Nachweises einer ATTR-Amyloidose sollte darüber hinaus eine genetische Untersuchung erfolgen, um eine sogenannte Altersamyloidose vom Wildtyp von der hereditären Form zu unterscheiden [4]. Die neuen und Guideline-relevanten Therapieoptionen unterstreichen die Notwendigkeit einer frühzeitigen differenzierten Diagnostik bei Amyloidose [6]. Abschließend ist anzumerken, dass eine begleitende intramyokardiale Entzündung ebenfalls von Bedeutung für die Prognose einer nachgewiesenen Amyloidose sein könnte.…”