Hypoglycémie néonatale sévère et récidivante sans perte de sel révélatrice d’un syndrome de résistance à l’ACTH

Delmas, Olivier; Marrec, C; Caietta, Emilie; Simonin, G.; Morel, Yves; Girard, Nadine; Roucher, F; Sarles, J.; Chabrol, B.; Reynaud, Rachel

doi:10.1016/j.arcped.2014.09.010

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“…Mais malgré toute cette symptomatologie clinique typique, chez notre patiente, le diagnostic de résistance à l'ACTH n'a pu être posé que 8 mois plus tard étant donné la rareté du syndrome (1/14.000 naissances) et le peu de littérature disponible faisant que le praticien n'y pense pas souvent [ 2 ]. En effet, les principales étiologies de l'insuffisance surrénalienne de l'enfant sont représentées par les blocs enzymatiques, dont le déficit en 21 hydroxylase au devant de la scène, avec un trouble de la différenciation sexuelle chez la fille.…”

Section: Discussionunclassified

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Syndrome de résistance à l’Adrénocorticotrophine Hormone (ACTH): à propos d’un cas

Houngbadji¹,

Niang²,

Boiro³

et al. 2018

Pan Afr Med J

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Le syndrome de résistance à l'Adrénocorticotrophine Hormone (ACTH) est l'une des rares causes d'insuffisance surrénalienne chez l'enfant. Toutes les formes d'insensibilité héréditaire à l'ACTH décrites à ce jour sont d'origine autosomique récessive. Dans nos pays à ressources limitées, bon nombre de ces pathologies rares sont méconnues ou non diagnostiquées, en raison des plateaux techniques insuffisants. Nous rapportons l'observation d'un nourrisson de 4 mois hospitalisé pour des hypoglycémies réfractaires et chez qui; malgré la présence d'une mélanodermie généralisée et importante, des troubles digestifs, et des troubles ioniques, le diagnostic d'insuffisance cortisolique n'a été évoqué que rétrospectivement au décours d'un arrêt respiratoire avec une évolution favorable et dépendante de l'hydrocortisone. L'objectif de ce travail est donc, de mettre en exergue les particularités, cliniques, biologiques et thérapeutiques des déficits périphériques en cortisol, en dehors des blocs enzymatiques, notamment ce syndrome de résistance à l'ACTH.

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Section: Discussionunclassified

“…La forme la plus simple est le déficit familial isolé en glucocorticoïdes (FDG) avec toute une cohorte de symptômes associés à ce déficit [1]. Elle a une prévalence de 1/14.000 naissances [2]. Les manifestations cliniques sont précoces, néonatales ou infantiles, et caractérisées par des hypoglycémies répétées.…”

Section: Introductionunclassified

Syndrome de résistance à l’Adrénocorticotrophine Hormone (ACTH): à propos d’un cas

Houngbadji¹,

Niang²,

Boiro³

et al. 2018

Pan Afr Med J

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ACTH Receptor (MC2R) Specificity: What Do We Know About Underlying Molecular Mechanisms?

2017

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Coincidentally, the release of this Research Topic in Frontiers in Endocrinology takes place 25 years after the discovery of the adrenocorticotropic hormone receptor (ACTHR) by Mountjoy and colleagues. In subsequent years, following the discovery of other types of mammalian melanocortin receptors (MCRs), ACTHR also became known as melanocortin type 2 receptor (MC2R). At present, five types of MCRs have been reported, all of which share significant sequence similarity at the amino acid level, and all of which specifically bind melanocortins (MCs)—a group of biologically active peptides generated by proteolysis of the proopiomelanocortin precursor. All MCs share an identical –H–F–R–W– pharmacophore sequence. α-Melanocyte-stimulating hormone (α-MSH) and adrenocorticotropic hormone (ACTH) are the most extensively studied MCs and are derived from the same region. Essentially, α-MSH is formed from the first 13 amino acid residues of ACTH. ACTHR is unique among MCRs because it binds one sole ligand—ACTH, which makes it a very attractive research object for molecular pharmacologists. However, much research has failed, and functional studies of this receptor are lagging behind other MCRs. The reason for these difficulties has already been outlined by Mountjoy and colleagues in their publication on ACTHR coding sequence discovery where the Cloudman S91 melanoma cell line was used for receptor expression because it was a “more sensitive assay system.” Subsequent work showed that ACTHR could be successfully expressed only in endogenous MCR-expressing cell lines, since in other cell lines it is retained within the endoplasmic reticulum. The resolution of this methodological problem came in 2005 with the discovery of melanocortin receptor accessory protein, which is required for the formation of functionally active ACTHR. The decade that followed this discovery was filled with exciting research that provided insight into the molecular mechanisms underlying the action of ACTHR. The purpose of this review is to summarize the advances in this fascinating research field.

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Hypoglycémie néonatale sévère et récidivante sans perte de sel révélatrice d’un syndrome de résistance à l’ACTH

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ACTH Receptor (MC2R) Specificity: What Do We Know About Underlying Molecular Mechanisms?

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