Hypomelanosis of Ito: A rare cutaneous syndrome

Kumar, Hari Kishan; Jayaprasad, Sushmitha

doi:10.4103/2278-344x.120591

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“…Incluso, en 30% se han identificado manchas café con leche, ictiosis e hirsutismo. 4,5 En el paciente de este estudio, las manifestaciones cutáneas aparecieron desde el nacimiento e hicieron sospechar tempranamente de algún síndrome neurocutáneo, por su asociación con crisis convulsivas.…”

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“…Sólo 50% de los pacientes manifiesta las manchas hipopigmentadas características desde el nacimiento. 4 La hemimegalencefalia es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por el crecimiento anormal de un hemisferio cerebral, que puede aparecer de manera aislada o relacionado con el mosaicismo pigmentario tipo Ito. Esta malformación provoca manifestaciones neurológicas: epilepsia de difícil control, hemiparesia y discapacidad intelectual.…”

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Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia

Martínez

Arriaga

et al. 2019

Acta Pediatr Mex

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ANTECEDENTES: El mosaicismo pigmentario, del tipo hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo de baja prevalencia mundial caracterizado por lesiones hipocrómicas en dos o más segmentos corporales, asociados con malformaciones del sistema nervioso central, musculoesquelético, entre otros órganos y sistemas. Comparado con el resto de los síndromes neurocutáneos con patrones de herencia bien establecidos, el mosaicismo pigmentario no sigue ningún tipo de herencia, solo la manifestación esporádica es la más común. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 7500 recién nacidos vivos, con ligero predominio por el género femenino.CASO CLÍNICO: Lactante masculino de 4 meses de edad con manifestaciones cutáneas y epilepsia de difícil control, además de hallazgos por imagen, en el sistema nervioso central, de hemimegalencefalia izquierda y complejos de agiria-paquigiria sugerentes de síndrome neurocutáneo, posteriormente confirmado como mosaicismo pigmentario tipo Ito, según los criterios de Ruiz-Maldonado, mediante el reporte histopatológico de la biopsia cutánea.

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