ZusammenfassungErkrankungen, welche mit einer Häufigkeit von weniger als
1–10 Fällen pro 10 000 Personen in der
Bevölkerung auftreten, gelten als selten. Derzeit sind zwischen 5000
und 8000 seltene Krankheiten bekannt, jedes Jahr werden etwa 250 seltene
Krankheitsbilder neu beschrieben. Eine Vielzahl dieser Pathologien betrifft
den Kopf-Halsbereich. Für die Diagnosestellung einer seltenen
Erkrankung bedarf es oftmals langer Zeit. Das Leben betroffener Patientinnen
und Patienten ist häufig von Arztbesuchen und
Krankenhausaufenthalten geprägt. Die meisten seltenen Krankheiten
besitzen eine genetische Ursache und sind trotz des medizinischen
Fortschritts bis heute unheilbar. In den letzten Jahren sind jedoch die
Wahrnehmung und das Wissen von bzw. zu seltenen Krankheitsbildern unter
anderem durch die Schaffung von öffentlich zugänglichen
Datenbanken gestiegen, die Etablierung von Selbsthilfegruppen hat zudem die
Mündigkeit Betroffener gestärkt. Seit kurzem erlauben nun
neuartige technische Errungenschaften im biomedizinischen Bereich genetische
Ursachen seltener Erkrankungen bei einzelnen Patientinnen und Patienten
individuell zu charakterisieren. Auf Grundlage dessen sollte es in naher
Zukunft möglich werden, im Sinne der translationalen und
personalisierten Medizin maßgeschneiderte Behandlungskonzepte
für Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten zu
erarbeiten. Mit dem vorliegenden Referat, welches sich mit seltenen
Erkrankungen von Lippe, Mundhöhle, Pharynx und Halsweichteilen
beschäftigt, soll ein Beitrag zu diesen Entwicklungen geleistet
werden. Den Leserinnen und Lesern wird dabei ein kompakter Überblick
zu einer Auswahl diesen anatomischen Bereich betreffender Krankheitsbilder
gegeben. Verweise auf weiterführende Informationen für das
medizinische Fachpersonal und betroffene Patientinnen und Patienten
unterstützen die weitere Vertiefung ihres Wissens und führen
gezielt zum aktuellen Kenntnisstand in diesem hoch-dynamischen
Themengebiet.