Hypothyroidism and growth hormone deficiency as a complication of Turner Syndrome: Case Report

Abstract

El síndrome de Turner es una enfermedad rara posee una prevalencia global entre 64 por cada 100 000 nacidos vivos, debido a la pérdida total o parcial de un cromosoma sexual del par 45X, cariotipo en mosaico. Se asocia con múltiples complicaciones como, hipotiroidismo, déficit de hormona de crecimiento y otros trastornos endocrinos. Presentación del caso: Paciente femenina, de 27 años de edad, quien desde su niñez presentó problemas severos en su crecimiento, además de problemas psicomotrices; con el paso del tiempo no tenía mejoría en su talla para la edad, por lo que se sospechó de un trastorno genético. A los 9 años de edad se le realizó un examen de cariotipo genético y se confirmó el diagnostico de Síndrome de Turner. A este diagnóstico se sumó: Hipotiroidismo, hipogonadismo y osteopenia de cadera y columna. Por lo cual su tratamiento se sostuvo fundamentalmente en terapia de reemplazo hormonal a base de derivados de estrógenos y progesterona, como estradiol y acetato de medroxiprogesterona hasta los 16 años de edad; además de hormona del crecimiento. Con el paso de los años su cuadro clínico mejoró significativamente en especial en su crecimiento, alcanzando su talla final de 1.49 cm. Conclusión: Actualmente la paciente se mantiene estable de su síndrome con una condición neurológica lúcida, continua con su terapia de reemplazo hormonal; para el hipotiroidismo y osteopenia.