Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico

Abstract

Hereditary ichthyoses are a group of genetic disorders of cornification, which are characterised by hyperkeratosis and scaling. The new classification identifies 36 types of ichthyosis, which are subdivided according to their frequency, pattern of inheritance and extracutaneous involvement. The diagnosis is mainly based on clinical features, since genetic studies are not available in our setting. Treatment is symptomatic and management should be performed by a multidisciplinary team. In this article, the diagnostic and therapeutic aspects of different types of ichthyosis are reviewed, taking into account the nomenclature and modifications presented in the new classification.

Genodermatoses in Las Tunas Province, Cuba, 1989–2019

“…According to WHO, rare diseases are those that affect less than 5 persons per 100,000 population. [30,31] Other authors internationally have reported prevalence rate of neurofi bromatosis type 1 at 1 per 2500-3000 population, [32] classical Ehlers-Danlos syndrome at 1 per 5000 births, [33,34] ichthyosis vulgaris at 1 per 250-1000 population, [35] and cutaneous mastocytosis at 2 per 300,000 births. [36] Considering the results of our study, these diseases, as a group, and by this defi nition, are not rare in Las Tunas Province; neither are neurofi bromatosis type 1, classical Ehlers-Danlos syndrome,…”

Ictiosis vulgar: presentación de un caso

“…La palabra ictiosis, en la terminología médica se utiliza para definir al grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. 1,2 Las ictiosis son un grupo de enfermedades muy poco frecuente en la práctica médica y los pacientes que la padecen presentan una afectación importante en la calidad de vida. Estas genodermatosis, son el resultado de alteraciones en la codificación de las proteínas estructurales en la capa córnea de la epidermis o de las proteínas que intervienen en el metabolismo o transporte de lípidos.…”

“…Debe enfatizarse en el fenotipo cutáneo, especialmente el patrón de descamación e hiperqueratosis, calidad y color de las escamas, también es importante tener en cuenta el inicio y evolución de las lesiones, así como la presencia de otras alteraciones dermatológicas (eritema, prurito y erosiones). 2,3 La ictiosis es una enfermedad crónica e incurable con periodos de exacerbación y mejoría clínica, el tratamiento es sintomático y se basa en preparados de uso tópico, su manejo debe realizarse siempre que sea posible por un equipo multidisciplinario, siendo esencial el cuidado de la higiene personal, las condiciones de vida en estos pacientes, así como, el apoyo de varias instituciones además de salud para lograr un tratamiento integral. [2][3][4] La conferencia internacional de expertos de ictiosis en Soreze, Francia, 2009, desarrolló una clasificación de las ictiosis basados principalmente en la clínica, tomando en consideración los conocimientos moleculares y fisiopatológicos conocidos hasta ese momento y diferencian dos grupos de ictiosis hereditarias: las no sindrómicas y las sindrómicas.…”

Silvia Zepeda Olivera

“…as ictiosis son trastornos hereditarios de la queratinización caracterizadas por la presencia de hiperqueratosis y/o descamación [1]. La palabra ictiosis deriva del griego ichthys, que significa pez, debido al efecto escamaso de la piel afectada [2].…”

“…Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, sin embargo, pueden presentarse ictiosis adquiridas, las cuales pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales [2].…”