Identificação de genes de suscetibilidade herdada para o melanoma cutâneo por genotipagem em larga escala

Abstract

como parte dos requisitos exigidos para a obtenção do título de Doutora em Ciências.

Análise fotoantropométrica da alometria de crescimento facial humano em crianças, adolescentes e subadultos brasileiros

“…O método de genotipagem em larga escala pode ser utilizado para a seleção e a identificação de novos marcadores genéticos relacionados com o surgimento de tumores (Mao et al, 2007). Por meio do referido método, nosso grupo de pesquisadores identificou 12.882 variantes genéticas associadas com alterações do risco de MC em amostras de 103 pacientes com MC e 103 controles (Oliveira, 2017)…”

“…Anteriormente, o nosso grupo de pesquisadores identificou 12.882 SNVs associadas à alteração de risco de MC (Oliveira, 2017). O estudo foi conduzido em amostras de sangue periférico de 103 pacientes com MC e 103 controles por meio da genotipagem em larga escala com microarranjos de DNA (SNV array 6.0, Affymetrix ® ).…”

“…O estudo foi conduzido em amostras de sangue periférico de 103 pacientes com MC e 103 controles por meio da genotipagem em larga escala com microarranjos de DNA (SNV array 6.0, Affymetrix ® ). Foram identificadas, pela primeira vez, 26 SNVs (0,2%) localizadas na região codificadora de aminoácidos, 8 (0,1%) e 60 (0,5%) SNVs localizadas em regiões 5'-e 3'não traduzidas, respectivamente, 6.042 (46,9%) SNVs localizadas em regiões de íntrons e 6.746 (52,3%) em regiões regulatórias da expressão gênica (Oliveira, 2017) (Figura 6).…”

“…Indivíduos portadores do genótipo homozigoto AA estiveram sob risco aproximadamente duas vezes maior de desenvolver o MC do que aqueles com o genótipo homozigoto GG ou heterozigoto GA. Até onde atinge o nosso conhecimento, não há estudos da referida SNV em associação com câncer ou qualquer outra doença. Vale comentar que nossos resultados, em tamanho amostral adequado, confirmaram os resultados da genotipagem em larga escala obtidos anteriormente (Oliveira, 2017) e também indicaram, pela primeira vez, evidência de que a referida SNV tem associação com o risco herdado de ocorrência do tumor.…”