Identification and assessment of velopharyngeal inadequacy

Conley, Stephen F.; Gosain, Arun K.; Marks, Susan M.; Larson, David L.

doi:10.1016/s0196-0709(97)90047-8

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“…Direct assessment of the velopharyngeal function by viewing the velopharyngeal isthmus and pharynx through com bined nasopharyngoscopy and multi-view radiological imaging is possible. [21][22][23] For patients with mild hypernasality, speech therapy should be started as early as possible to improve velar function by using nasal versus oral airstream exercises and palatal exercises like blowing. The speech therapist must be aware of the learning disabilities and concen tration problems in patients with 22q11DS that may negatively influence the outcome of the speech therapy.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The 22q11.2 deletion syndrome.

Yamagishi

2002

Keio j. med

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Abstract. The 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) encompasses DiGeorge syndrome, velo-cardio facial syndrome and conotruncal anomaly face syndrome and is due to a microdeletion of chromosome 22q11.2. This is the most frequent known interstitial deletion found in human with an incidence of 1 in 4,000 live births. A large number of clinical findings have been reported in affected patients, including cardiac defects, characteristic facial features, thymic hypoplasia, cleft palate, hypoparathyroidism, learning difficulties and psychiatric disorders. A comprehensive evaluation and follow-up program is necessary for patients with 22q11DS. A striking aspect of the 22q11DS phenotype is its variability, the basis of which remains unclear, and no phenotype-genotype correlation has been made. The structures primarily affected in patients with 22q11DS are derivatives of the embryonic pharyngeal arches and pouches suggesting that haploinsufficiency of the gene(s) on the deleted region, spanning 2-3 Mb, is important in pharyngeal arch/pouch development. Extensive gene searches have been successful in identifying more than 30 genes in the deleted segment. Although standard positional cloning has failed to demonstrate a role for any of these genes in the syndrome, the use of experimental animal models and advanced genome manipulation technologies in mice have been providing an insight into the developmental role of some of these genes, including TBX1. In this review, the clinical features and management of patients with 22q11DS are integrated with our current understanding of the embryo logical and molecular basis of this syndrome, as presented at

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The 22q11.2 deletion syndrome.

Yamagishi

2002

Keio j. med

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“…Videofluroscopy allows for a three-dimensional evaluation of velopharyngeal closure. Nasopharyngoscopy provides for a direct view of the pattern of closure [9]. The correlation in findings of these two exams has been shown to be between 70 and 75% [10].…”

mentioning

confidence: 99%

Assessing the outcome of surgery to correct velopharyngeal insufficiency with the pediatric voice outcomes survey

Boseley

Hartnick

2004

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

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“…De acordo com a literatura (10,19) , entre as alterações alimentares relacionadas à DVF, em casos com FPSM, pode-se encontrar o refluxo nasal de alimentos durante a deglutição, manifestação encontrada em 21% dos pacientes com FPSM analisados nesta pesquisa.…”

Section: Discussionunclassified

“…Para os casos sintomáticos, aponta-se a alteração anatômica como fator causal para a DVF, a qual pode vir a gerar dificuldades alimentares, auditivas e de fala (2,5,10,12,17,18) . Dentre as alterações alimentares estão a presença de refluxo nasal de alimentos durante a deglutição e o tempo de mamada prolongada acima de 40 minutos, devido à fraca pressão intraoral negativa durante a sucção (15,19) . Com relação à audição, há uma predisposição a otites médias crônicas, que trazem o risco de perdas auditivas, principalmente do tipo condutiva.…”

Section: Introductionunclassified

Prevalência de fissura de palato submucosa associada à fissura labial

Ninno¹,

Gonçalves²,

Braga³

et al. 2011

Rev. soc. bras. fonoaudiol.

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RESUMOObjetivo: Investigar a prevalência de fissura de palato submucosa associada à fissura labial, sua correlação com o gênero, tipo de fissura labial, sinais e sintomas apresentados. Métodos: Estudo baseado na coleta de dados de 132 pacientes com fissura labial consecutivos de um centro especializado em fissura labiopalatina, de ambos os gêneros, coletados pela mesma fonoaudióloga na primeira consulta do paciente no centro. Foram realizados palpação do palato duro, avaliação visual do palato mole e úvula e questionário aos pacientes ou responsáveis sobre a presença de sintomas associados. Resultados: Da amostra total investigada, a maioria dos pacientes era do gênero masculino e apresentava fissura de lábio unilateral esquerda. Onze por cento dos casos apresentavam sinais de fissura submucosa. Dentre eles, a ocorrência de refluxo nasal foi encontrada em alguns casos (21%), histórico de otite em metade dos casos e nenhum deles apresentava fala com sinais de hipernasalidade. Conclusão: Onze por cento dos pacientes com fissura labial apresentam sinais de fissura de palato submucosa, sendo sua prevalência maior no gênero masculino e na fissura labial do tipo unilateral esquerda.Descritores: Fenda labial; Fissura palatina/diagnóstico; Fissura palatina/patologia; Fissura palatina/fisiopatologia; Anormalidades congênitas; Sinais e sintomas INTRODUÇÃO A fissura de palato submucosa (FPSM) é um tipo de malformação congênita que pode apresentar-se de forma isolada, associada à fissura labial ou associada a síndromes (1,2) . A prevalência da FPSM varia de 1/1200 a 1/2500 nascidos e independe de fatores étnico-geográficos. No entanto, alguns autores ressaltam que diferenças nos valores de prevalência da FPSM na população podem ser atribuídas a características da amostra selecionada e critérios utilizados em cada estudo para o diagnóstico da FPSM (3)(4)(5) . As fissuras labiais com ou sem envolvimento do palato, apresentam prevalência de 1/600 recém nascidos (6,7) . Enquanto estudos verificaram prevalência de 12% e 13% de FPSM em casos com fissura labial (FL) (2,8) , verificou-se em investigação de pacientes com FPSM, que dos 75 indivíduos com FPSM analisados, 25% tinham associação com a fissura labial (FL) (9) . Em relação ao diagnóstico da FPSM, este é feito por meio de inspeção intra-oral para a busca de sinais clássicos que identificam a FPSM: úvula bífida, diástase da musculatura velar na linha média e chanfradura óssea na borda posterior do palato duro (8,10) . Entretanto, estas características podem apresentar-se de forma associada ou não, sendo indispensável para o diagnóstico da FPSM, a presença de diástase muscular no palato mole (11) . Apesar de haver sinais característicos da FPSM, a dificuldade de sua identificação logo ao nascimento leva muitas vezes ao diagnóstico tardio, em geral realizado quando há o aparecimento de sintomas evidentes de disfunção velofaríngea (DVF) (12) . No entanto, é sabido que este fato pode ser evitado e que condutas adequadas podem ser adotadas, quando o diagnóstico precoce é realizad...

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The 22q11.2 deletion syndrome.

The 22q11.2 deletion syndrome.

Assessing the outcome of surgery to correct velopharyngeal insufficiency with the pediatric voice outcomes survey

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