Identification of A Novel Hemizygous SLC16A2 Nonsense Mutation in Allen-Herndon-Dudley Syndrome

Abstract

Allan-Herndon-Dudley sendromu (AHDS), tiroid hormonunun emilimini önleyen ve aksiyal hipotoni, güçsüzlük ve ciddi zihinsel yetersizliğe yol açan, X'e bağlı, nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. SLC16A2 (MCT8 olarak bilinir) genindeki mutasyonlar hastalığa neden olmaktadır. Bu gen, tiroid hormonlarının beyine transferini sağlayan bir proteini kodlar. MCT8 eksikliği, beyinde merkezi hipotiroidizme neden olan T3 girişi eksikliğine yol açar. Doğuştan hipotoni, ciddi gelişim geriliği, zeka geriliği, kas güçsüzlüğü ve distoni ile kendini gösteren kliniğe sahip bir erkek çocuğu tanımladık. AHDS teşhisi kondu, klinik ve biyokimyasal bulguları detaylandırıldı. SLC16A2 genindeki yeni bir patojenik anlamsız (c.25G>T;p.E9X) mutasyon, SLC16A2 gen dizi analizi ile tanımlandı. Bu vaka, SLC16A2 gen mutasyonlarının mutasyonel spektrumunu genişletebilir ve AHDS'nin klinik özelliklerini destekleyebilir.