Il carcinoma delle paratiroidi

Abstract

Sommario Il carcinoma (K) delle paratiroidi è una patologia maligna rara che può presentarsi in modo sporadico o essere parte di una sindrome genetica. Il quadro clinico è generalmente caratterizzato dai segni e sintomi dell'ipercalcemia e, più raramente, dall'effetto massa della lesione. In genere è funzionante, anche se sono state descritte forme non secernenti. Distinguere in base alle caratteristiche cliniche e biochimiche tra lesione maligna e lesione benigna non è possibile, per cui quando viene posto il sospetto, il trattamento deve essere l'intervento chirurgico di asportazione en bloc della lesione e dell'emitiroide ipsilaterale con consensuale linfoadenectomia del comparto centrale. Questo tipo di intervento, infatti, se effettuato alla diagnosi, dà la più alta probabilità di guarigione. I controlli biochimici e strumentali devono essere effettuati con regolarità e protratti nel tempo per l'elevato rischio, anche dopo molti anni, di recidiva locale e di metastasi a distanza. Questo articolo si focalizzerà su alcuni aspetti clinici e patogenetici della malattia; inoltre, ci darà delle informazioni sul suo trattamento e follow-up.Parole chiave Ipercalcemia · Iperparatiroidismo primitivo · Carcinoma delle paratiroidi · CDC73 · Cinacalcet Proposto da Emanuela Arvat.Materiale elettronico supplementare La versione elettronica di questo articolo ( EpidemiologiaLa prevalenza e l'incidenza del carcinoma paratiroideo sono molto basse, tanto da essere riportate come percentuale di iperparatiroidismo primitivo (PHPT). La più ampia serie di pazienti con carcinoma (K) paratiroideo deriva dal National Cancer Database.Il K paratiroideo solitamente insorge intorno alla 4 a -5 a decade di vita, sebbene siano descritti anche casi in età pediatrica, e non vi è differenza di frequenza tra i due sessi.Nella forma sporadica la prevalenza nei soggetti con PHPT risulta essere inferiore all'1%, con l'eccezione della popolazione giapponese, dove è stata riportata un'incidenza pari a circa il 5% dei soggetti con PHPT [1]. Diagnosi Patogenesi e biologia molecolareLe cause del carcinoma paratiroideo non sono ancora note. Sono state descritte associazioni con particolari sindromi cliniche e identificate mutazioni in alcuni geni. Un incremento dell'incidenza di K paratiroideo sembra esser presente nei soggetti con insufficienza renale in fase terminale e nei soggetti con una pregressa irradiazione al collo. In realtà, per quanto riguarda l'irradiazione l'associazione risulta piuttosto debole, se paragonata a quanto descritto nella forma benigna. Sono stati descritti alcuni casi di carcinoma paratiroideo in soggetti con Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1) e uno solo in un paziente con MEN2A. Sembra queste siano associazioni casuali e non esista ad oggi un'ipotesi patogenetica che possa giustificare l'insorgenza del carcinoma in queste patologie familiari [1].

Parathyroid carcinoma presenting with chronic renal failure and single pulmonary metastasis: A case report

“…Generally, parathyroid carcinoma appears with hypercalcemia symptoms, rarely with symptoms of compression/invasion or neck mass. Histological diagnosis, without metastases or clear signs of invasion in the surrounding tissues, is not simple [4].…”