Implicaciones neuropsicológicas del síndrome de Crouzon: estudio de un caso

Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon

“…Este foi o maior grupo, sendo formado por 13 estudos (estudos 1, 2, 3, 4, 5, 8, 13, 14, 15, 16, 18, 19, 20) e perfazendo 61,90% do valor total de 21 estudos analisados; b) os estudos avaliaram pacientes portadores da Síndrome de Crouzon, sendo este grupo formado por quatro estudos (estudos 7, 10, 12 e 17), ou seja, 19,05% do valor total de 21 estudos analisados; c) os estudos avaliaram uma população mista, tanto pacientes portadores da Síndrome de Apert, quanto pacientes portadores da Síndrome de Crouzon, sendo este grupo formado por quatro estudos (estudos 6, 9, 11, 21) representando 19,05% do valor total de 21 estudos analisados. Portanto, nesta Revisão de Escopo se mapeou um número maior de estudos que analisavam os pacientes com a Síndrome de Apert, provavelmente, por serem estes mais abundantes na literatura, devido ao fato da Síndrome de Apert se apresentar de forma mais complexa (maior número de malformações associadas em um mesmo indivíduo), mais variada (vários fenótipos), com maior frequência de déficit cognitivo e com maior severidade do atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, quando comparada com a Síndrome de Crouzon 6,8,10,[22][23] . E, por isso mesmo, demandando das equipes de saúde, escola e cuidadores, maior número de intervenções e exigindo maior conhecimento sobre a patologia.…”

“…Já os pacientes com Síndrome de Crouzon apresentam habilidades cognitivas satisfatórias, com base nos relatos dos pais, nas avaliações dos próprios pacientes e nos resultados dos inúmeros testes de avaliação cognitiva aplicados a estes. A Síndrome de Crouzon não está associada a prognóstico cognitivo ruim [3][4][9][10][14][15][16][22][23] , sendo talvez por isso que na literatura há poucos estudos específicos para Crouzon (quando comparado a Apert), possivelmente porque a incapacidade intelectual neste grupo é muito menor em comparação com aqueles com Apert.…”

“…Com a finalidade de ofertar programas de reabilitação individualizados e voltados para as funções cognitivas afetadas, a maioria dos estudos selecionados aponta para o mesmo caminho: devido à heterogeneidade das alterações cognitivas (apresentadas pelas várias craniossinostoses sindrômicas e até mesmo pelos vários fenótipos existentes dentro de uma mesma síndrome), há a necessidade de avaliação neuropsicológica criteriosa e multidisciplinar 2,10,16,[49][50] . Os estudos analisados são uníssonos em relatar que o ambiente em que as crianças com Apert e Crouzon se desenvolvem interfere no seu desenvolvimento e no seu potencial futuro e que ambientes com recursos escassos e famílias carentes levam a QI menor 5,9,22,49 .…”

“…As malformações estão presentes ao nascimento e a inteligência pode ser afetada e são responsáveis pelos déficits funcionais [5][6][7] (secundários a não aquisição da função ou à perda da capacidade funcional já adquirida), destacando-se as anormalidades nos sistemas: a) músculo-esquelético (sinostose progressiva de múltiplos ossos); b) no promontório, anquilose do martelo, distorções e estreitamento do diâmetro do ouvido médio, agenesia da membrana timpânica e atresia do canal auditivo externo. As infecções recorrentes do tipo otite média ocorrem devido às malformações existentes e contribuem para a perda auditiva; c) no sistema tegumentar, na Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, há manchas aveludadas, cor marrom a preto no pescoço, nas axilas e na região inguinal; d) no sistema músculoesquelético, há sinostose progressiva de múltiplos ossos (crânio, face, vértebras cervicais) determinando fusão de vértebras cervicais, principalmente em C2-C3 e C5-C6; e) no sistema respiratório, há o "nariz em bico de papagaio" (Pollybeak deformity) decorrente da acentuada hipoplasia dos maxilares e encurtamento anterior do dorso nasal 1,15,[20][21][22][23] . A obstrução das vias aéreas superiores é secundária ao desvio septal, ao encurtamento nasal anterior e ao estreitamento rinofaríngeo, causando angústia respiratória aguda, dispneia, polipneia, apneia e roncos durante o sono.…”

Análise dos fatores relacionados ao desenvolvimento neuropsicológico e à aquisição de linguagem em pacientes com síndrome de Crouzon

“…Renier et al (1996) Apert (David et al 1982), e com uma prevalência de alterações estruturais cerebrais também menor. Aguado-Balsas et al (1999) realizaram uma revisão da literatura e concluíram que a deficiência cognitiva nesta síndrome é leve e irregular, apresentando comprometimento de certas faculdades mentais de forma variada. Noetzel et al (1985) citaram que a incidência de deficiência cognitiva na síndrome de Crouzon pode chegar a 20%, enquanto que em craniossinostoses monossuturais varia de 6,9% a 9,5%.…”