O câncer é uma doença de expressão descontrolada de genes, de caráter genético e de alta prevalência mundial. Atualmente, é uma das doenças que mais alavanca mortes no mundo. A origem desses descontroles se deve, em parte, a condições que ultrapassam ou mesmo subvertem a conservada capacidade de estabilidade genômica. A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome com carga hereditária que expõe o indivíduo a um risco maior de desenvolver diversos tumores malignos, como: sarcomas, adenocarcinoma, leucemia, câncer de mama e entre outros. Tal síndrome não apresenta fenótipo específico, sua manifestação clínica é baseada no local acometido e seu diagnóstico é clínico e confirmatório por testes genéticos com a presença da mutação do gene TP53. O caso relatado abaixo é de uma paciente do sexo feminino, jovem, com 32 anos, do interior de Minas Gerais, com histórico de leimiosarcoma pancreático de alto grau histológico de malignidade e com casos recorrentes de câncer na sua árvore genealógica. Em um sequenciamento genético feito mediante sangue periférico, foi identificada a variante patogênica no gene TP53 do tipo heterozigoto. Alterações monoalélicas no gene TP53 estão associadas ao diagnóstico da Síndrome de Li-Fraumeni, de herança autossômica dominante. O teste genético para identificação de variantes patogênicas em familiares tem utilidade na identificação de indivíduos em risco de câncer hereditário. Parentes de primeiro grau de indivíduos portadores de uma variante em heterozigose apresentam 50% de chance de serem portadores da mesma variação em heterozigose. Com isso, torna-se relevante o rastreamento e aconselhamento genético para esses tipos de patologia, tendo em vista que quanto antes diagnosticado, torna-se mais eficiente a abordagem terapêutica, reduzindo a mortalidade. O caso clínico apresentado da jovem paciente corrobora com a literatura prescrita sobre a atual síndrome descrita, tornando-se pertinente o acompanhamento de um corpo clínico especializado, de forma sucinta e recorrente com exames periódicos, a fim de diagnóstico prévio de patologias que envolvem tal síndrome.
