Inactivation du chromosome X

Le gènePIG-A, nouveau marqueur de mutagenèse

“…Parmi ces différents gènes, PIG-A est le seul qui soit situé sur le chromosome X. Il se trouve à l'état hémizygote chez tous les sujets, y compris féminins, grâce au phénomène d'inactivation du chromosome X [5][6][7] (➜). En conséquence, une seule mutation rendant le gène inactif entraîne dans la cellule l'arrêt de la production de l'ancre GPI dont la traduction phénotypique est la disparition des protéines membranaires ancrées par le GPI.…”