Incidence des troubles neuropsychiatriques chez les patients adultes atteints de phénylcétonurie : résultats de la cohorte ECOPHEN

Mise au point du dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane en HPLC-MS/MS et perspectives dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie

“…Le manque de données sur le devenir à long terme de ces patients devrait être en partie comblé grâce à l'étude ECOPHEN, étude observationnelle française s'intéressant entre autre à la physiopathologie de la maladie chez les adultes(138). les thérapies alternatives se trouvent la supplémentation en acides aminés neutres(LNAA : Tyr, Trp, méthionine, isoleucine, thréonine, valine, leucine, histidine, lysine et arginine) (144), les glycomacropeptides (GMP) (120) et la transplantation hépatique.…”