Incidence of Premature Ovarian Failure

Coulam, Carolyn B.; Adamson, Steven C.; Annegers, John F.

doi:10.1097/00006254-198703000-00020

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“…Although the median age of menopause among women in the US is 51 years (McKinlay et al 1972), approximately 1% of women will experience menopause before the age of 40, because of a condition known as premature ovarian failure (POF) (Coulam et al 1986). A genetic basis for POF is suggested by familial cases with affected individuals in more than one generation, and by the association of POF with cytogenetic X-chromosome abnormalities and autosomal or X-linked gene mutations in a limited number of cases (for a review, see Murray 2000).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

FMR1 repeat sizes in the gray zone and high end of the normal range are associated with premature ovarian failure

2005

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Premature ovarian failure (POF) is the occurrence of menopause before the age of 40 and affects 1% of the female population. Whereas the etiology of POF is largely unexplained, FMR1 premutation carriers are known to be at increased risk of POF compared with the general population. The FMR1 premutation alleles have 55-200 copies of a CGG repeat in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. However, functional effects on gene expression may occur even for repeat sizes in what has been considered the "normal" range. To evaluate the role of the FMR1 repeat in POF, repeat sizes were examined in 53 women with idiopathic POF, 161 control women from the general population, and 21 women with proven fertility at an advanced maternal age. A significant increase in the number of FMR1 alleles between and including 35 and 54 CGG repeats was found in the POF patient population; 15 of 106 (14.2%) POF alleles were between and including 35 and 54 repeats, whereas only 21 of 322 (6.5%) alleles in the general population (P=0.02) and 2 of 42 (4.8%) alleles from women with proven late fertility (P=0.09) were of this size (P=0.01 versus combined controls). The effect was also significant for comparisons of genotype repeat size (repeat size weighted by the relative activity of the two FMR1 alleles) and biallelic mean (average size of the two alleles). These results are clinically relevant and suggest that the FMR1 gene plays a more significant role in the incidence of POF than has previously been thought.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

FMR1 repeat sizes in the gray zone and high end of the normal range are associated with premature ovarian failure

2005

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“…Die Inzidenz beträgt 0,1% bis zum Alter von 30 Jahren und 1% bis zum Alter von 40 Jahren. Umgekehrt wird bei 100.000 Frauen in der Altersgruppe von 15 bis 29 Jahren in 10 Fällen, in der Altersgruppe von 30 bis 39 Jahren in 76 Fällen und in der Altersgruppe von 40 bis 44 Jahren in 881 Fällen eine Ovarialinsuffizienz eintreten [3,6]). …”

Section: Prävalenz Und Inzidenzunclassified

Frühzeitige Ovarialinsuffizienz und FMR1-Mutation

Schröer

2012

Gynäkologe

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“…Lebensjahr [1,12,19]. Dieses Krankheitsbild wird als vorzeitige Menopause bezeichnet.Wie bei der natürlichen Menopause ist die vorzeitige Menopause definiert durch ein Ausbleiben des regelmäßigen Zyklus für etwa 1 Jahr und geht mit erniedrigten Östrogenspiegeln und erhöhten Gonadotropinspiegeln einher.…”

Section: "Premature Ovarian Failure"unclassified

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Schröer

Diedrich

Küpker

2003

Gyn�kologische Endokrinologie

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Ziel reproduktionsmedizinischer Maß-nahmen ist es,möglichst vielen ungewollt kinderlosen Paaren durch eine individuelle,komplikationsarme und effiziente Behandlung zu einem eigenem Kind zu verhelfen.Durch Etablierung von Techniken wie In-vitro-Fertilisation (IVF) und intrazytoplasmatischer Spermatozoeninjektion (ICSI) in den letzten Jahren werden mittlerweile Schwangerschaftsraten von bis zu 20% pro Behandlungszyklus erreicht [13].Diese Erfolge dürfen allerdings nicht darüber hinwegtäuschen, dass es sich in vielen Fällen um eine langfristige, insbesondere auch psychisch sehr belastende, Behandlung handelt. Diese ist nicht selten auch mit ernsthaften Nebenwirkungen und Gefahren (Mehrlingsschwangerschaften, Überstimulationssyndrom) für Mutter und Kind verbunden.Ebenfalls erwähnenswert sind die enormen Kosten (teure Hormonpräparate,stationäre Aufenthalte, operative Eingriffe), die mit einer Sterilitätsbehandlung verbunden sind. Die Krankenkassen übernehmen dabei in der Regel nur die Kosten für 4 Behandlungszyklen. Führen diese nicht zum Erfolg (immerhin in rund der Hälfte der Fäl-le),müssen alle weiteren Maßnahmen privat bezahlt werden. Diese Praxis belastet zum einem in erheblichem Maße die öf-fentlichen Gesundheitskassen,zum anderen bleibt eine letztlich erfolgreich durch-

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Incidence of Premature Ovarian Failure

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FMR1 repeat sizes in the gray zone and high end of the normal range are associated with premature ovarian failure

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